Beschreibung:
<jats:title>Zusammenfassung</jats:title><jats:p>Bei der Abklärung chronischer Darmerkrankungen sollte in bestimmten Fällen auch an einen primären (=angeborenen) Immundefekt (PID) gedacht werden. PIDs sind selten, aber mindestens 10 % der Betroffenen entwickeln eine Darmentzündung. Patienten mit einer chronisch-entzündlichen Darmentzündung (CED) aufgrund eines PID haben oft extraintestinale Manifestationen und sprechen auf die konventionelle Therapie oft nicht oder nur ungenügend an. Die frühkindliche Manifestation einer CED und bestimmte intestinale und extraintestinale Manifestationen können wegweisend für einen PID sein. Für einen kleinen Teil der monogenetisch verursachten Immundefekte wurde gezeigt, dass sie gezielt medikamentös behandelt oder durch eine allogene Stammzelltransplantation sogar geheilt werden können. Dafür ist eine frühzeitige und gezielte Diagnostik notwendig. Dieser Beitrag soll exemplarisch zeigen, wann klinische – sowohl gastrointestinale als auch extraintestinale – Zeichen und Befunde eine
immunologische und gegebenenfalls genetische Diagnostik erfordern.</jats:p>