Beschreibung:
<jats:title>Was ist neu?</jats:title><jats:p>
Klinische Manifestation Die kardiale Transthyretin-Amyloidose (ATTR) ist als seltene Ursache einer Kardiomyopathie Teil einer unterdiagnostizierten Systemerkrankung. Für die kardiale Transthyretin-Amyloidose, bei der es zur Ablagerung von fehlgefaltetem Transthyretin kommt, entweder als Wildtyp (wtATTR) oder mutierte (mATTR) Form, sind seit kurzem evidenzbasierte Therapiemöglichkeiten mit Verlangsamung der Kardiomyopathie-Progression und deutlicher Reduktion der Hospitalisierungsraten verfügbar. Daher ist es wichtig, diese schwerwiegende Erkrankung frühzeitig zu diagnostizieren.</jats:p><jats:p>
Diagnostik Mittels Bildgebung (kardiale MRT oder szintigrafische Verfahren) sowie Immunfixation mit Bestimmung der freien Leichtketten ist ein klinisches Screening einfach möglich, bevor mittels Biopsie und/oder Genetik die definitive Diagnose gestellt wird. Eine interdisziplinäre Aufarbeitung bei Verdacht auf kardiale Amylodiose unter Einbezug von Hämatoonkologie, Nephrologie, Neurologie und weiteren Disziplinen ist hierbei unabdingbar.</jats:p><jats:p>
Therapie Bei Patienten mit einer kardialen Amyloidose kann eine Herzinsuffizienz-Therapie mit Betablocker, Renin-Angiotensin-Aldosteron-Inhibitoren und Diuretika erfolgen, sollte allerdings aufgrund unerwünschter Nebenwirkungen vorsichtig erfolgen. Studien haben in den letzten Jahren die Wirksamkeit eines Tetramer-Stabilisators sowie von TTR-mRNA-interferierenden Therapeutika zur medikamentösen Therapie der ATTR-Amyloidose gezeigt – 9
10. Eine spezifische Zulassung zur Therapie der kardialen ATTR-Amyloidose existiert seit neuestem für den Tetramer-Stabilisator Tafamidis 11
12.</jats:p>