• Medientyp: E-Artikel
  • Titel: Novel and recurrent mutations in the C-terminal domain ofCOMP cluster in two distinct regions and result in a spectrum of phenotypes within the pseudoachondroplasia - multiple epiphyseal dysplasia disease group
  • Beteiligte: Kennedy, Jason; Jackson, Gail C.; Barker, Faye S.; Nundlall, Seema; Bella, Jordi; Wright, Michael J.; Mortier, Geert R.; Neas, Katherine; Thompson, Elizabeth; Elles, Rob; Briggs, Michael D.
  • Erschienen: Hindawi Limited, 2005
  • Erschienen in: Human Mutation, 25 (2005) 6, Seite 593-594
  • Sprache: Englisch
  • DOI: 10.1002/humu.9342
  • ISSN: 1059-7794; 1098-1004
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