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Kerl, Kornelius; Oyen, Florian; Leuschner, Ivo; Schneppenheim, Reinhard; Nagel, Inga; Siebert, Reiner; Groll, Andreas H.; Hartmann, Wolfgang; Barth, Peter Josef; Bartelheim, Kerstin; Seringer, Angela; Wardelmann, Eva; Frühwald, Michael C.

Detection of SMARCB1 loss in ascites cells in the diagnosis of an abdominal rhabdoid tumor

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  • Medientyp: E-Artikel
  • Titel: Detection of SMARCB1 loss in ascites cells in the diagnosis of an abdominal rhabdoid tumor
  • Beteiligte: Kerl, Kornelius; Oyen, Florian; Leuschner, Ivo; Schneppenheim, Reinhard; Nagel, Inga; Siebert, Reiner; Groll, Andreas H.; Hartmann, Wolfgang; Barth, Peter Josef; Bartelheim, Kerstin; Seringer, Angela; Wardelmann, Eva; Frühwald, Michael C.
  • Erschienen: Wiley, 2015
  • Erschienen in: Pediatric Blood & Cancer
  • Sprache: Englisch
  • DOI: 10.1002/pbc.25412
  • ISSN: 1545-5009; 1545-5017
  • Schlagwörter: Oncology ; Hematology ; Pediatrics, Perinatology and Child Health
  • Entstehung:
  • Anmerkungen:
  • Beschreibung: <jats:sec><jats:label /><jats:p>We report on how MLPA and Sequencing of <jats:italic>SMARCB1/INI1/SNF5</jats:italic> might be applied for initial diagnosis of rhabdoid tumor patients. These techniques were successfully used to detect loss of <jats:italic>SMARCB1</jats:italic> in tumor cells of the ascites in a 3‐month‐old patient in which tumor biopsy could not initially be made due to life threatening intraabdominal bleedings. Pediatr Blood Cancer 2015;62:897–900. © 2015 Wiley Periodicals, Inc.</jats:p></jats:sec>