Beschreibung:
Zusammenfassung Stochastische, Umwelt- und/oder genetisch bedingte Fehler (Epimutationen) bei der Genomreprogrammierung in den Keimzellen und unmittelbar nach der Befruchtung sind eine wichtige Quelle für phänotypische Variation und Krankheitssuszeptibilität. Tierexperimente belegen eindrucksvoll, dass assistierte Reproduktionstechniken (ART) mit sensitiven Phasen der epigenetischen Reprogrammierung interferieren. Epidemiologische Studien beim Menschen berichten über ein erhöhtes Risiko für Beckwith-Wiedemann- und Angelman-Syndrom, aber das absolute Risiko für ein ART-Kind mit Imprintingkrankheit bleibt gering. Zumindest einige Gene zeigen statistisch signifikante Methylierungsunterschiede innerhalb der normalen Methylierungsvariabilität zwischen ART und Nicht-ART-Schwangerschaften. Das heißt, entweder ART selbst oder mit der elterlichen Infertilität assoziierte Faktoren haben Einfluss auf das Epigenom der nächsten Generation. Fehlerhafte Methylierungsmuster in geprägten Genen zeigen eine signifikante Assoziation mit abnormalen Spermaparametern. Dies unterstützt die Vermutung, dass Epimutationen von der Keimbahn in den Embryo transferiert werden können.