Beschreibung:
<jats:title>Zusammenfassung</jats:title>
<jats:p>Die infantile spinale Muskelatrophie (SMA) – bedingt durch homozygote Mutationen im Survival-motor-neuron-1(<jats:italic>SMN1</jats:italic>)-Gen – ist durch eine Degeneration von motorischen Neuronen im Vorderhorn des Rückenmarks und im Hirnstamm charakterisiert. Die Folge eines SMN-Proteinmangels ist eine progrediente Muskelatrophie mit proximal betonten Lähmungen der Willkürmuskulatur und motorischen Hirnnervenausfällen. In den letzten Jahren mehren sich klinische Beobachtungen und Berichte von Tiermodellen, dass eine SMN-Proteinreduktion zusätzlich zu unterschiedlichen Funktionsstörungen anderer Organsysteme führt. Diese betreffen insbesondere das periphere, zentrale und autonome Nervensystem, die Entwicklung des Herzes, die Funktion des Verdauungstrakts und metabolische Veränderungen. Um sinnvolle und effiziente Therapiestrategien zu entwickeln und um weiteren Komplikationen begegnen zu können, die sich z. B. bei einer längeren Überlebensdauer v. a. von schwer betroffenen Patienten ergeben können, ist es erforderlich, dass jede mögliche Organpathologie systematisch untersucht wird. Der Vergleich mit SMA-Mausmodellen ist hierfür außerordentlich hilfreich, wenn auch die phänotypischen Auswirkungen nicht vollständig auf den Menschen übertragbar sind.</jats:p>