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Medientyp: E-Artikel Titel: Novel missense mutation (L1917P) involving sac-domain of NSD1 gene in a patient with Sotos syndrome Beteiligte: NICITA, FRANCESCO; TARANI, LUIGI; SPALICE, ALBERTO; GRASSO, MARINA; PAPETTI, LAURA; CECCONI, MASSIMILIANO; DI BIASI, CLAUDIO; URSITTI, FABIANA; IANNETTI, PAOLA Erschienen: Springer Science and Business Media LLC, 2011 Erschienen in: Journal of Genetics Sprache: Englisch DOI: 10.1007/s12041-011-0032-7 ISSN: 0022-1333; 0973-7731 Schlagwörter: Genetics Entstehung: Anmerkungen: Zugangsstatus: Freier Zugang