• Medientyp: E-Artikel
  • Titel: Exome Sequencing and Functional Validation in Zebrafish Identify GTDC2 Mutations as a Cause of Walker-Warburg Syndrome
  • Beteiligte: Manzini, M. Chiara; Tambunan, Dimira E.; Hill, R. Sean; Yu, Tim W.; Maynard, Thomas M.; Heinzen, Erin L.; Shianna, Kevin V.; Stevens, Christine R.; Partlow, Jennifer N.; Barry, Brenda J.; Rodriguez, Jacqueline; Gupta, Vandana A.; Al-Qudah, Abdel-Karim; Eyaid, Wafaa M.; Friedman, Jan M.; Salih, Mustafa A.; Clark, Robin; Moroni, Isabella; Mora, Marina; Beggs, Alan H.; Gabriel, Stacey B.; Walsh, Christopher A.
  • Erschienen: Elsevier BV, 2012
  • Erschienen in: The American Journal of Human Genetics
  • Sprache: Englisch
  • DOI: 10.1016/j.ajhg.2012.07.009
  • ISSN: 0002-9297
  • Schlagwörter: Genetics (clinical) ; Genetics
  • Entstehung:
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  • Zugangsstatus: Freier Zugang