• Medientyp: E-Artikel
  • Titel: Variants in the Oxidoreductase PYROXD1 Cause Early-Onset Myopathy with Internalized Nuclei and Myofibrillar Disorganization
  • Beteiligte: O’Grady, Gina L.; Best, Heather A.; Sztal, Tamar E.; Schartner, Vanessa; Sanjuan-Vazquez, Myriam; Donkervoort, Sandra; Abath Neto, Osorio; Sutton, Roger Bryan; Ilkovski, Biljana; Romero, Norma Beatriz; Stojkovic, Tanya; Dastgir, Jahannaz; Waddell, Leigh B.; Boland, Anne; Hu, Ying; Williams, Caitlin; Ruparelia, Avnika A.; Maisonobe, Thierry; Peduto, Anthony J.; Reddel, Stephen W.; Lek, Monkol; Tukiainen, Taru; Cummings, Beryl B.; Joshi, Himanshu; [...]
  • Erschienen: Elsevier BV, 2016
  • Erschienen in: The American Journal of Human Genetics, 99 (2016) 5, Seite 1086-1105
  • Sprache: Englisch
  • DOI: 10.1016/j.ajhg.2016.09.005
  • ISSN: 0002-9297
  • Entstehung:
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  • Zugangsstatus: Freier Zugang