• Medientyp: E-Artikel
  • Titel: De Novo Truncating Variants in ASXL2 Are Associated with a Unique and Recognizable Clinical Phenotype
  • Beteiligte: Shashi, Vandana; Pena, Loren D.M.; Kim, Katherine; Burton, Barbara; Hempel, Maja; Schoch, Kelly; Walkiewicz, Magdalena; McLaughlin, Heather M.; Cho, Megan; Stong, Nicholas; Hickey, Scott E.; Shuss, Christine M.; Freemark, Michael S.; Bellet, Jane S.; Keels, Martha Ann; Bonner, Melanie J.; El-Dairi, Maysantoine; Butler, Megan; Kranz, Peter G.; Stumpel, Constance T.R.M.; Klinkenberg, Sylvia; Oberndorff, Karin; Alawi, Malik; Santer, Rene; [...]
  • Erschienen: Elsevier BV, 2017
  • Erschienen in: The American Journal of Human Genetics, 100 (2017) 1, Seite 179
  • Sprache: Englisch
  • DOI: 10.1016/j.ajhg.2016.12.004
  • ISSN: 0002-9297
  • Entstehung:
  • Anmerkungen:
  • Zugangsstatus: Freier Zugang