> Detailanzeige
Schoch, Kelly;
Meng, Linyan;
Szelinger, Szabolcs;
Bearden, David R.;
Stray-Pedersen, Asbjorg;
Busk, Oyvind L.;
Stong, Nicholas;
Liston, Eriskay;
Cohn, Ronald D.;
Scaglia, Fernando;
Rosenfeld, Jill A.;
Tarpinian, Jennifer;
Skraban, Cara M.;
Deardorff, Matthew A.;
Friedman, Jeremy N.;
Akdemir, Zeynep Coban;
Walley, Nicole;
Mikati, Mohamad A.;
Kranz, Peter G.;
Jasien, Joan;
McConkie-Rosell, Allyn;
McDonald, Marie;
Wechsler, Stephanie Burns;
Freemark, Michael;
[...]
A Recurrent De Novo Variant in NACC1 Causes a Syndrome Characterized by Infantile Epilepsy, Cataracts, and Profound Developmental Delay
Teilen
Literatur-
verwaltung
Direktlink
Zur
Merkliste
Lösche von
Merkliste
Per Email teilen
Auf Twitter teilen
Auf Facebook teilen
Per Whatsapp teilen
- Medientyp: E-Artikel
- Titel: A Recurrent De Novo Variant in NACC1 Causes a Syndrome Characterized by Infantile Epilepsy, Cataracts, and Profound Developmental Delay
- Beteiligte: Schoch, Kelly; Meng, Linyan; Szelinger, Szabolcs; Bearden, David R.; Stray-Pedersen, Asbjorg; Busk, Oyvind L.; Stong, Nicholas; Liston, Eriskay; Cohn, Ronald D.; Scaglia, Fernando; Rosenfeld, Jill A.; Tarpinian, Jennifer; Skraban, Cara M.; Deardorff, Matthew A.; Friedman, Jeremy N.; Akdemir, Zeynep Coban; Walley, Nicole; Mikati, Mohamad A.; Kranz, Peter G.; Jasien, Joan; McConkie-Rosell, Allyn; McDonald, Marie; Wechsler, Stephanie Burns; Freemark, Michael; [...]
- Erschienen: Elsevier BV, 2017
- Erschienen in: The American Journal of Human Genetics
- Sprache: Englisch
- DOI: 10.1016/j.ajhg.2016.12.013
- ISSN: 0002-9297
- Schlagwörter: Genetics (clinical) ; Genetics
- Entstehung:
- Anmerkungen:
- Zugangsstatus: Freier Zugang