• Medientyp: E-Artikel
  • Titel: Loss-of-Function Mutations in UNC45A Cause a Syndrome Associating Cholestasis, Diarrhea, Impaired Hearing, and Bone Fragility
  • Beteiligte: Esteve, Clothilde; Francescatto, Ludmila; Tan, Perciliz L.; Bourchany, Aurélie; De Leusse, Cécile; Marinier, Evelyne; Blanchard, Arnaud; Bourgeois, Patrice; Brochier-Armanet, Céline; Bruel, Ange-Line; Delarue, Arnauld; Duffourd, Yannis; Ecochard-Dugelay, Emmanuelle; Hery, Géraldine; Huet, Frédéric; Gauchez, Philippe; Gonzales, Emmanuel; Guettier-Bouttier, Catherine; Komuta, Mina; Lacoste, Caroline; Maudinas, Raphaelle; Mazodier, Karin; Rimet, Yves; Rivière, Jean-Baptiste; [...]
  • Erschienen: Elsevier BV, 2018
  • Erschienen in: The American Journal of Human Genetics
  • Sprache: Englisch
  • DOI: 10.1016/j.ajhg.2018.01.009
  • ISSN: 0002-9297
  • Entstehung:
  • Anmerkungen:
  • Zugangsstatus: Freier Zugang