• Medientyp: E-Artikel
  • Titel: Bi-allelic ADPRHL2 Mutations Cause Neurodegeneration with Developmental Delay, Ataxia, and Axonal Neuropathy
  • Beteiligte: Danhauser, Katharina; Alhaddad, Bader; Makowski, Christine; Piekutowska-Abramczuk, Dorota; Syrbe, Steffen; Gomez-Ospina, Natalia; Manning, Melanie A.; Kostera-Pruszczyk, Anna; Krahn-Peper, Claudia; Berutti, Riccardo; Kovács-Nagy, Reka; Gusic, Mirjana; Graf, Elisabeth; Laugwitz, Lucia; Röblitz, Michaela; Wroblewski, Andreas; Hartmann, Hans; Das, Anibh M.; Bültmann, Eva; Fang, Fang; Xu, Manting; Schatz, Ulrich A.; Karall, Daniela; Zellner, Herta; [...]
  • Erschienen: Elsevier BV, 2018
  • Erschienen in: The American Journal of Human Genetics
  • Sprache: Englisch
  • DOI: 10.1016/j.ajhg.2018.10.005
  • ISSN: 0002-9297
  • Schlagwörter: Genetics (clinical) ; Genetics
  • Entstehung:
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  • Zugangsstatus: Freier Zugang