• Medientyp: E-Artikel
  • Titel: De Novo and Bi-allelic Pathogenic Variants in NARS1 Cause Neurodevelopmental Delay Due to Toxic Gain-of-Function and Partial Loss-of-Function Effects
  • Beteiligte: Manole, Andreea; Efthymiou, Stephanie; O’Connor, Emer; Mendes, Marisa I.; Jennings, Matthew; Maroofian, Reza; Davagnanam, Indran; Mankad, Kshitij; Lopez, Maria Rodriguez; Salpietro, Vincenzo; Harripaul, Ricardo; Badalato, Lauren; Walia, Jagdeep; Francklyn, Christopher S.; Athanasiou-Fragkouli, Alkyoni; Sullivan, Roisin; Desai, Sonal; Baranano, Kristin; Zafar, Faisal; Rana, Nuzhat; Ilyas, Muhammed; Horga, Alejandro; Kara, Majdi; Mattioli, Francesca; [...]
  • Erschienen: Elsevier BV, 2020
  • Erschienen in: The American Journal of Human Genetics
  • Sprache: Englisch
  • DOI: 10.1016/j.ajhg.2020.06.016
  • ISSN: 0002-9297
  • Entstehung:
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  • Zugangsstatus: Freier Zugang