• Medientyp: E-Artikel
  • Titel: The Clinical Genome Resource (ClinGen) Familial Hypercholesterolemia Variant Curation Expert Panel consensus guidelines for LDLR variant classification
  • Beteiligte: Chora, Joana R.; Iacocca, Michael A.; Tichý, Lukáš; Wand, Hannah; Kurtz, C. Lisa; Zimmermann, Heather; Leon, Annette; Williams, Maggie; Humphries, Steve E.; Hooper, Amanda J.; Trinder, Mark; Brunham, Liam R.; Costa Pereira, Alexandre; Jannes, Cinthia E.; Chen, Margaret; Chonis, Jessica; Wang, Jian; Kim, Serra; Johnston, Tami; Soucek, Premysl; Kramarek, Michal; Leigh, Sarah E.; Carrié, Alain; Sijbrands, Eric J.; [...]
  • Erschienen: Elsevier BV, 2022
  • Erschienen in: Genetics in Medicine
  • Sprache: Englisch
  • DOI: 10.1016/j.gim.2021.09.012
  • ISSN: 1098-3600
  • Schlagwörter: Genetics (clinical)
  • Entstehung:
  • Anmerkungen:
  • Zugangsstatus: Freier Zugang