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Park, Joohyun; Tucci, Arianna; Cipriani, Valentina; Demidov, German; Rocca, Clarissa; Senderek, Jan; Butryn, Michaela; Velic, Ana; Lam, Tanya; Galanaki, Evangelia; Cali, Elisa; Vestito, Letizia; Maroofian, Reza; Deininger, Natalie; Rautenberg, Maren; Admard, Jakob; Hahn, Gesa-Astrid; Bartels, Claudius; van Os, Nienke J.H.; Horvath, Rita; Chinnery, Patrick F.; Tiet, May Yung; Hewamadduma, Channa; Hadjivassiliou, Marios; [...]

Heterozygous UCHL1 loss-of-function variants cause a neurodegenerative disorder with spasticity, ataxia, neuropathy, and optic atrophy

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  • Medientyp: E-Artikel
  • Titel: Heterozygous UCHL1 loss-of-function variants cause a neurodegenerative disorder with spasticity, ataxia, neuropathy, and optic atrophy
  • Beteiligte: Park, Joohyun; Tucci, Arianna; Cipriani, Valentina; Demidov, German; Rocca, Clarissa; Senderek, Jan; Butryn, Michaela; Velic, Ana; Lam, Tanya; Galanaki, Evangelia; Cali, Elisa; Vestito, Letizia; Maroofian, Reza; Deininger, Natalie; Rautenberg, Maren; Admard, Jakob; Hahn, Gesa-Astrid; Bartels, Claudius; van Os, Nienke J.H.; Horvath, Rita; Chinnery, Patrick F.; Tiet, May Yung; Hewamadduma, Channa; Hadjivassiliou, Marios; [...]
  • Erschienen: Elsevier BV, 2023
  • Erschienen in: Genetics in Medicine, 25 (2023) 10, Seite 100961
  • Sprache: Englisch
  • DOI: 10.1016/j.gim.2023.100961
  • ISSN: 1098-3600
  • Entstehung:
  • Anmerkungen:
  • Zugangsstatus: Freier Zugang