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Cox, Kyle F.; Kerr, Natalie C.; Kedrov, Marina; Nishimura, Darryl; Jennings, Barbara J.; Stone, Edwin M.; Sheffield, Val C.; Iannaccone, Alessandro

Phenotypic expression of Bardet–Biedl syndrome in patients homozygous for the common M390R mutation in the BBS1 gene

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  • Medientyp: E-Artikel
  • Titel: Phenotypic expression of Bardet–Biedl syndrome in patients homozygous for the common M390R mutation in the BBS1 gene
  • Beteiligte: Cox, Kyle F.; Kerr, Natalie C.; Kedrov, Marina; Nishimura, Darryl; Jennings, Barbara J.; Stone, Edwin M.; Sheffield, Val C.; Iannaccone, Alessandro
  • Erschienen: Elsevier BV, 2012
  • Erschienen in: Vision Research
  • Sprache: Englisch
  • DOI: 10.1016/j.visres.2012.08.005
  • ISSN: 0042-6989
  • Schlagwörter: Sensory Systems ; Ophthalmology
  • Entstehung:
  • Anmerkungen:
  • Zugangsstatus: Freier Zugang