• Medientyp: E-Artikel
  • Titel: Novel pathogenic variants and quantitative phenotypic analyses of Robinow syndrome: WNT signaling perturbation and phenotypic variability
  • Beteiligte: Zhang, Chaofan; Jolly, Angad; Shayota, Brian J.; Mazzeu, Juliana F.; Du, Haowei; Dawood, Moez; Soper, Patricia Celestino; Ramalho de Lima, Ariadne; Ferreira, Bárbara Merfort; Coban-Akdemir, Zeynep; White, Janson; Shears, Deborah; Thomson, Fraser Robert; Douglas, Sarah Louise; Wainwright, Andrew; Bailey, Kathryn; Wordsworth, Paul; Oldridge, Mike; Lester, Tracy; Calder, Alistair D.; Dumic, Katja; Banka, Siddharth; Donnai, Dian; Jhangiani, Shalini N.; [...]
  • Erschienen: Elsevier BV, 2022
  • Erschienen in: Human Genetics and Genomics Advances, 3 (2022) 1, Seite 100074
  • Sprache: Englisch
  • DOI: 10.1016/j.xhgg.2021.100074
  • ISSN: 2666-2477
  • Entstehung:
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  • Zugangsstatus: Freier Zugang