• Medientyp: E-Artikel
  • Titel: The expanding clinical phenotype of Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome: 20 new cases and possible genotype–phenotype correlations
  • Beteiligte: Chen, Chun-An; Bosch, Daniëlle G.M.; Cho, Megan T.; Rosenfeld, Jill A.; Shinawi, Marwan; Lewis, Richard Alan; Mann, John; Jayakar, Parul; Payne, Katelyn; Walsh, Laurence; Moss, Timothy; Schreiber, Allison; Schoonveld, Cheri; Monaghan, Kristin G.; Elmslie, Frances; Douglas, Ganka; Boonstra, F. Nienke; Millan, Francisca; Cremers, Frans P.M.; McKnight, Dianalee; Richard, Gabriele; Juusola, Jane; Kendall, Fran; Ramsey, Keri; [...]
  • Erschienen: Elsevier BV, 2016
  • Erschienen in: Genetics in Medicine
  • Sprache: Englisch
  • DOI: 10.1038/gim.2016.18
  • ISSN: 1098-3600
  • Schlagwörter: Genetics (clinical)
  • Entstehung:
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  • Zugangsstatus: Freier Zugang