• Medientyp: E-Artikel
  • Titel: A cohort of 17 patients with kyphoscoliotic Ehlers–Danlos syndrome caused by biallelic mutations in FKBP14: expansion of the clinical and mutational spectrum and description of the natural history
  • Beteiligte: Giunta, Cecilia; Baumann, Matthias; Fauth, Christine; Lindert, Uschi; Abdalla, Ebtesam M.; Brady, Angela F.; Collins, James; Dastgir, Jahannaz; Donkervoort, Sandra; Ghali, Neeti; Johnson, Diana S.; Kariminejad, Ariana; Koch, Johannes; Kraenzlin, Marius; Lahiri, Nayana; Lozic, Bernarda; Manzur, Adnan Y.; Morton, Jenny E.V.; Pilch, Jacek; Pollitt, Rebecca C.; Schreiber, Gudrun; Shannon, Nora L.; Sobey, Glenda; Vandersteen, Anthony; [...]
  • Erschienen: Elsevier BV, 2018
  • Erschienen in: Genetics in Medicine
  • Sprache: Englisch
  • DOI: 10.1038/gim.2017.70
  • ISSN: 1098-3600
  • Schlagwörter: Genetics (clinical)
  • Entstehung:
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  • Zugangsstatus: Freier Zugang