• Medientyp: E-Artikel
  • Titel: Mutations in KEOPS-complex genes cause nephrotic syndrome with primary microcephaly
  • Beteiligte: Braun, Daniela A; Rao, Jia; Mollet, Geraldine; Schapiro, David; Daugeron, Marie-Claire; Tan, Weizhen; Gribouval, Olivier; Boyer, Olivia; Revy, Patrick; Jobst-Schwan, Tilman; Schmidt, Johanna Magdalena; Lawson, Jennifer A; Schanze, Denny; Ashraf, Shazia; Ullmann, Jeremy F P; Hoogstraten, Charlotte A; Boddaert, Nathalie; Collinet, Bruno; Martin, Gaëlle; Liger, Dominique; Lovric, Svjetlana; Furlano, Monica; Guerrera, I Chiara; Sanchez-Ferras, Oraly; [...]
  • Erschienen: Springer Science and Business Media LLC, 2017
  • Erschienen in: Nature Genetics, 49 (2017) 10, Seite 1529-1538
  • Sprache: Englisch
  • DOI: 10.1038/ng.3933
  • ISSN: 1061-4036; 1546-1718
  • Entstehung:
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