• Medientyp: E-Artikel
  • Titel: De novo variants in HK1 associated with neurodevelopmental abnormalities and visual impairment
  • Beteiligte: Okur, Volkan; Cho, Megan T.; van Wijk, Richard; van Oirschot, Brigitte; Picker, Jonathan; Coury, Stephanie A.; Grange, Dorothy; Manwaring, Linda; Krantz, Ian; Muraresku, Colleen Clark; Hulick, Peter J.; May, Holley; Pierce, Eric; Place, Emily; Bujakowska, Kinga; Telegrafi, Aida; Douglas, Ganka; Monaghan, Kristin G.; Begtrup, Amber; Wilson, Ashley; Retterer, Kyle; Anyane-Yeboa, Kwame; Chung, Wendy K.
  • Erschienen: Springer Science and Business Media LLC, 2019
  • Erschienen in: European Journal of Human Genetics, 27 (2019) 7, Seite 1081-1089
  • Sprache: Englisch
  • DOI: 10.1038/s41431-019-0366-9
  • ISSN: 1018-4813; 1476-5438
  • Entstehung:
  • Anmerkungen:
  • Zugangsstatus: Freier Zugang