• Medientyp: E-Artikel
  • Titel: Widening of the genetic and clinical spectrum of Lamb–Shaffer syndrome, a neurodevelopmental disorder due to SOX5 haploinsufficiency
  • Beteiligte: Zawerton, Ash; Mignot, Cyril; Sigafoos, Ashley; Blackburn, Patrick R.; Haseeb, Abdul; McWalter, Kirsty; Ichikawa, Shoji; Nava, Caroline; Keren, Boris; Charles, Perrine; Marey, Isabelle; Tabet, Anne-Claude; Levy, Jonathan; Perrin, Laurence; Hartmann, Andreas; Lesca, Gaetan; Schluth-Bolard, Caroline; Monin, Pauline; Dupuis-Girod, Sophie; Guillen Sacoto, Maria J.; Schnur, Rhonda E.; Zhu, Zehua; Poisson, Alice; El Chehadeh, Salima; [...]
  • Erschienen: Elsevier BV, 2020
  • Erschienen in: Genetics in Medicine, 22 (2020) 3, Seite 524-537
  • Sprache: Englisch
  • DOI: 10.1038/s41436-019-0657-0
  • ISSN: 1098-3600
  • Entstehung:
  • Anmerkungen:
  • Zugangsstatus: Freier Zugang