• Medientyp: E-Artikel
  • Titel: De novo CLTC variants are associated with a variable phenotype from mild to severe intellectual disability, microcephaly, hypoplasia of the corpus callosum, and epilepsy
  • Beteiligte: Nabais Sá, Maria J.; Venselaar, Hanka; Wiel, Laurens; Trimouille, Aurélien; Lasseaux, Eulalie; Naudion, Sophie; Lacombe, Didier; Piton, Amélie; Vincent-Delorme, Catherine; Zweier, Christiane; Reis, André; Trollmann, Regina; Ruiz, Anna; Gabau, Elisabeth; Vetro, Annalisa; Guerrini, Renzo; Bakhtiari, Somayeh; Kruer, Michael C.; Amor, David J.; Cooper, Monica S.; Bijlsma, Emilia K.; Barakat, Tahsin Stefan; van Dooren, Marieke F.; van Slegtenhorst, Marjon; [...]
  • Erschienen: Elsevier BV, 2020
  • Erschienen in: Genetics in Medicine
  • Sprache: Englisch
  • DOI: 10.1038/s41436-019-0703-y
  • ISSN: 1098-3600
  • Entstehung:
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  • Zugangsstatus: Freier Zugang