• Medientyp: E-Artikel
  • Titel: High rate of hypomorphic variants as the cause of inherited ataxia and related diseases: study of a cohort of 366 families
  • Beteiligte: Benkirane, Mehdi; Marelli, Cecilia; Guissart, Claire; Roubertie, Agathe; Ollagnon, Elizabeth; Choumert, Ariane; Fluchère, Frédérique; Magne, Fabienne Ory; Halleb, Yosra; Renaud, Mathilde; Larrieu, Lise; Baux, David; Patat, Olivier; Bousquet, Idriss; Ravel, Jean-Marie; Cuntz-Shadfar, Danielle; Sarret, Catherine; Ayrignac, Xavier; Rolland, Anne; Morales, Raoul; Pointaux, Morgane; Lieutard-Haag, Cathy; Laurens, Brice; Tillikete, Caroline; [...]
  • Erschienen: Elsevier BV, 2021
  • Erschienen in: Genetics in Medicine, 23 (2021) 11, Seite 2160-2170
  • Sprache: Englisch
  • DOI: 10.1038/s41436-021-01250-6
  • ISSN: 1098-3600
  • Entstehung:
  • Anmerkungen:
  • Zugangsstatus: Freier Zugang