• Medientyp: E-Artikel
  • Titel: Biallelic variants in PCDHGC4 cause a novel neurodevelopmental syndrome with progressive microcephaly, seizures, and joint anomalies
  • Beteiligte: Iqbal, Maria; Maroofian, Reza; Çavdarlı, Büşranur; Riccardi, Florence; Field, Michael; Banka, Siddharth; Bubshait, Dalal K.; Li, Yun; Hertecant, Jozef; Baig, Shahid Mahmood; Dyment, David; Efthymiou, Stephanie; Abdullah, Uzma; Makhdoom, Ehtisham Ul Haq; Ali, Zafar; Scherf de Almeida, Tobias; Molinari, Florence; Mignon-Ravix, Cécile; Chabrol, Brigitte; Antony, Jayne; Ades, Lesley; Pagnamenta, Alistair T.; Jackson, Adam; Douzgou, Sofia; [...]
  • Erschienen: Elsevier BV, 2021
  • Erschienen in: Genetics in Medicine, 23 (2021) 11, Seite 2138-2149
  • Sprache: Englisch
  • DOI: 10.1038/s41436-021-01260-4
  • ISSN: 1098-3600
  • Entstehung:
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  • Zugangsstatus: Freier Zugang