• Medientyp: E-Artikel
  • Titel: Biallelic Cys141Tyr variant of SEL1L is associated with neurodevelopmental disorders, agammaglobulinemia, and premature death
  • Beteiligte: Weis, Denisa; Lin, Liangguang L.; Wang, Huilun H.; Li, Zexin Jason; Kusikova, Katarina; Ciznar, Peter; Wolf, Hermann M.; Leiss-Piller, Alexander; Wang, Zhihong; Wei, Xiaoqiong; Weis, Serge; Skalicka, Katarina; Hrckova, Gabriela; Danisovic, Lubos; Soltysova, Andrea; Yang, Tingxuan T.; Feichtinger, René Günther; Mayr, Johannes A.; Qi, Ling
  • Erschienen: American Society for Clinical Investigation, 2024
  • Erschienen in: Journal of Clinical Investigation, 134 (2024) 2
  • Sprache: Englisch
  • DOI: 10.1172/jci170882
  • ISSN: 1558-8238
  • Entstehung:
  • Anmerkungen:
  • Zugangsstatus: Freier Zugang