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Rühle, Frank; Witten, Anika; Barysenka, Andrei; Huge, Andreas; Arning, Astrid; Heller, Christine; Krümpel, Anne; Mesters, Rolf; Franke, Andre; Lieb, Wolfgang; Riemenschneider, Mona; Hiersche, Milan; Limperger, Verena; Nowak-Göttl, Ulrike; Stoll, Monika

Rare genetic variants in SMAP1, B3GAT2, and RIMS1 contribute to pediatric venous thromboembolism

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  • Medientyp: E-Artikel
  • Titel: Rare genetic variants in SMAP1, B3GAT2, and RIMS1 contribute to pediatric venous thromboembolism
  • Beteiligte: Rühle, Frank; Witten, Anika; Barysenka, Andrei; Huge, Andreas; Arning, Astrid; Heller, Christine; Krümpel, Anne; Mesters, Rolf; Franke, Andre; Lieb, Wolfgang; Riemenschneider, Mona; Hiersche, Milan; Limperger, Verena; Nowak-Göttl, Ulrike; Stoll, Monika
  • Erschienen: American Society of Hematology, 2017
  • Erschienen in: Blood, 129 (2017) 6, Seite 783-790
  • Sprache: Englisch
  • DOI: 10.1182/blood-2016-07-728840
  • ISSN: 0006-4971; 1528-0020
  • Entstehung:
  • Anmerkungen:
  • Beschreibung: Key Points Our study identified a region on chromosome 6 comprising the genes SMAP1, B3GAT2, and RIMS1 as novel susceptibility locus for pediatric VTE. Nonsynonymous variants in SMAP1 and RIMS1 are predicted as deleterious and may influence vesicle processing in blood cells.
  • Zugangsstatus: Freier Zugang