• Medientyp: E-Artikel
  • Titel: Leber’s hereditary optic neuropathy, intellectual disability and epilepsy presenting with variable penetrance associated to the m.3460G A mutation and a heteroplasmic expansion of the microsatellite in MTRNR1 gene – case report
  • Beteiligte: Bianco, Angelica; Bisceglia, Luigi; De Caro, Maria Fara; Galeandro, Valeria; De Bonis, Patrizia; Tullo, Apollonia; Zoccolella, Stefano; Guerriero, Silvana; Petruzzella, Vittoria
  • Erschienen: Springer Science and Business Media LLC, 2018
  • Erschienen in: BMC Medical Genetics, 19 (2018) 1
  • Sprache: Englisch
  • DOI: 10.1186/s12881-018-0644-3
  • ISSN: 1471-2350
  • Entstehung:
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  • Zugangsstatus: Freier Zugang