• Medientyp: E-Artikel
  • Titel: Respiratory chain complex III deficiency due to mutated BCS1L: a novel phenotype with encephalomyopathy, partially phenocopied in a Bcs1l mutant mouse model
  • Beteiligte: Tegelberg, Saara; Tomašić, Nikica; Kallijärvi, Jukka; Purhonen, Janne; Elmér, Eskil; Lindberg, Eva; Nord, David Gisselsson; Soller, Maria; Lesko, Nicole; Wedell, Anna; Bruhn, Helene; Freyer, Christoph; Stranneheim, Henrik; Wibom, Rolf; Nennesmo, Inger; Wredenberg, Anna; Eklund, Erik A.; Fellman, Vineta
  • Erschienen: Springer Science and Business Media LLC, 2017
  • Erschienen in: Orphanet Journal of Rare Diseases
  • Sprache: Englisch
  • DOI: 10.1186/s13023-017-0624-2
  • ISSN: 1750-1172
  • Schlagwörter: Pharmacology (medical) ; Genetics (clinical) ; General Medicine
  • Entstehung:
  • Anmerkungen:
  • Zugangsstatus: Freier Zugang