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Izumi, Kosuke; Wilkens, Alisha; Treat, James R.; Pride, Howard B.; Krantz, Ian D.

Novel MBTPS2 Missense Mutation in the N‐Terminus Transmembrane Domain in a Patient with Ichthyosis Follicularis, Alopecia, and Photophobia Syndrome

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  • Medientyp: E-Artikel
  • Titel: Novel MBTPS2 Missense Mutation in the N‐Terminus Transmembrane Domain in a Patient with Ichthyosis Follicularis, Alopecia, and Photophobia Syndrome
  • Beteiligte: Izumi, Kosuke; Wilkens, Alisha; Treat, James R.; Pride, Howard B.; Krantz, Ian D.
  • Erschienen: Wiley, 2013
  • Erschienen in: Pediatric Dermatology
  • Sprache: Englisch
  • DOI: 10.1111/pde.12115
  • ISSN: 0736-8046; 1525-1470
  • Schlagwörter: Dermatology ; Pediatrics, Perinatology and Child Health
  • Entstehung:
  • Anmerkungen:
  • Beschreibung: <jats:title>Abstract</jats:title><jats:p>Ichthyosis follicularis, alopecia, and photophobia (<jats:styled-content style="fixed-case">IFAP</jats:styled-content>) syndrome is an X‐linked dominant condition characterized by the triad of ichthyosis follicularis, alopecia, and photophobia caused by mutations in the <jats:italic><jats:styled-content style="fixed-case">MBTPS</jats:styled-content>2</jats:italic> gene. Herein we describe a proband with <jats:styled-content style="fixed-case">IFAP</jats:styled-content> syndrome with mild cutaneous manifestations and a novel <jats:italic><jats:styled-content style="fixed-case">MBTPS</jats:styled-content>2</jats:italic> mutation in the N‐terminal transmembrane domain.</jats:p>