• Medientyp: E-Artikel
  • Titel: Effective diagnosis of genetic disease by computational phenotype analysis of the disease-associated genome
  • Beteiligte: Zemojtel, Tomasz; Köhler, Sebastian; Mackenroth, Luisa; Jäger, Marten; Hecht, Jochen; Krawitz, Peter; Graul-Neumann, Luitgard; Doelken, Sandra; Ehmke, Nadja; Spielmann, Malte; Øien, Nancy Christine; Schweiger, Michal R.; Krüger, Ulrike; Frommer, Götz; Fischer, Björn; Kornak, Uwe; Flöttmann, Ricarda; Ardeshirdavani, Amin; Moreau, Yves; Lewis, Suzanna E.; Haendel, Melissa; Smedley, Damian; Horn, Denise; Mundlos, Stefan;
  • Erschienen: American Association for the Advancement of Science (AAAS), 2014
  • Erschienen in: Science Translational Medicine
  • Sprache: Englisch
  • DOI: 10.1126/scitranslmed.3009262
  • ISSN: 1946-6234; 1946-6242
  • Entstehung:
  • Anmerkungen:
  • Beschreibung: <jats:p>Patients with genetic disease of unknown causes can be rapidly diagnosed by bioinformatic analysis of disease-associated DNA sequences and phenotype.</jats:p>