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  1. Emily R. Smith; Erin Oakley; Siran He; Rebecca Zavala; Kacey Ferguson; Lior Miller; Gargi Wable Grandner; Ibukun-Oluwa Omolade Abejirinde; Yalda Afshar; Homa Ahmadzia; Grace Aldrovandi; Victor Akelo; Beth A. Tippett Barr; Elisa Bevilacqua; Justin S. Brandt; Natalie Broutet; Irene Fernández Buhigas; Jorge Carrillo; Rebecca Clifton; Jeanne Conry; Erich Cosmi; Camille Delgado-López; Hema Divakar; Amanda J. Driscoll; [...]

    Protocol for a sequential, prospective meta-analysis to describe coronavirus disease 2019 (COVID-19) in the pregnancy and postpartum periods

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    2022

    Erschienen in: PLoS ONE

  2. Smith, Emily R.; Oakley, Erin; He, Siran; Zavala, Rebecca; Ferguson, Kacey; Miller, Lior; Grandner, Gargi Wable; Abejirinde, Ibukun-Oluwa Omolade; Afshar, Yalda; Ahmadzia, Homa; Aldrovandi, Grace; Akelo, Victor; Tippett Barr, Beth A.; Bevilacqua, Elisa; Brandt, Justin S.; Broutet, Natalie; Fernández Buhigas, Irene; Carrillo, Jorge; Clifton, Rebecca; Conry, Jeanne; Cosmi, Erich; Delgado-López, Camille; Divakar, Hema; Driscoll, Amanda J.; [...]

    Protocol for a sequential, prospective meta-analysis to describe coronavirus disease 2019 (COVID-19) in the pregnancy and postpartum periods

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    Public Library of Science (PLoS), 2022

    Erschienen in: PLOS ONE

  3. Geng, Linda N; Kohler, Jennefer N; Levonian, Peter; Bernstein, Jonathan A; Ford, James M; Ahuja, Neera; Witteles, Ronald; Hom, Jason; Wheeler, Matthew; Acosta, Maria T; Adams, David R; Aday, Aaron; Alejandro, Mercedes E; Allard, Patrick; Ashley, Euan A; Azamian, Mahshid S; Bacino, Carlos A; Bademci, Guney; Baker, Eva; Balasubramanyam, Ashok; Baldridge, Dustin; Barbouth, Deborah; Batzli, Gabriel F; Beggs, Alan H; [...]

    Genomics in medicine: a novel elective rotation for internal medicine residents

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    Oxford University Press (OUP), 2019

    Erschienen in: Postgraduate Medical Journal

  4. Rodan, Lance H.; Spillmann, Rebecca C.; Kurata, Harley T.; Lamothe, Shawn M.; Maghera, Jasmine; Jamra, Rami Abou; Alkelai, Anna; Antonarakis, Stylianos E.; Atallah, Isis; Bar-Yosef, Omer; Bilan, Frédéric; Bjorgo, Kathrine; Blanc, Xavier; Van Bogaert, Patrick; Bolkier, Yoav; Burrage, Lindsay C.; Christ, Björn U.; Granadillo, Jorge L.; Dickson, Patricia; Donald, Kirsten A.; Dubourg, Christèle; Eliyahu, Aviva; Emrick, Lisa; Engleman, Kendra; [...]

    Correction: Phenotypic expansion of CACNA1C-associated disorders to include isolated neurological manifestations

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    Elsevier BV, 2021

    Erschienen in: Genetics in Medicine

  5. Rodan, Lance H.; Spillmann, Rebecca C.; Kurata, Harley T.; Lamothe, Shawn M.; Maghera, Jasmine; Jamra, Rami Abou; Alkelai, Anna; Antonarakis, Stylianos E.; Atallah, Isis; Bar-Yosef, Omer; Bilan, Frédéric; Bjorgo, Kathrine; Blanc, Xavier; Van Bogaert, Patrick; Bolkier, Yoav; Burrage, Lindsay C.; Christ, Björn U.; Granadillo, Jorge L.; Dickson, Patricia; Donald, Kirsten A.; Dubourg, Christèle; Eliyahu, Aviva; Emrick, Lisa; Engleman, Kendra; [...]

    Phenotypic expansion of CACNA1C-associated disorders to include isolated neurological manifestations

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    Elsevier BV, 2021

    Erschienen in: Genetics in Medicine

  6. Niggl, Eva; Bouman, Arjan; Briere, Lauren C.; Hoogenboezem, Remco M.; Wallaard, Ilse; Park, Joohyun; Admard, Jakob; Wilke, Martina; Harris-Mostert, Emilio D.R.O.; Elgersma, Minetta; Bain, Jennifer; Balasubramanian, Meena; Banka, Siddharth; Benke, Paul J.; Bertrand, Miriam; Blesson, Alyssa E.; Clayton-Smith, Jill; Ellingford, Jamie M.; Gillentine, Madelyn A.; Goodloe, Dana H.; Haack, Tobias B.; Jain, Mahim; Krantz, Ian; Luu, Sharon M.; [...]

    HNRNPC haploinsufficiency affects alternative splicing of intellectual disability-associated genes and causes a neurodevelopmental disorder

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    Elsevier BV, 2023

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics

  7. Ferdinandusse, Sacha; McWalter, Kirsty; te Brinke, Heleen; IJlst, Lodewijk; Mooijer, Petra M.; Ruiter, Jos P.N.; van Lint, Alida E.M.; Pras-Raves, Mia; Wever, Eric; Millan, Francisca; Guillen Sacoto, Maria J.; Begtrup, Amber; Tarnopolsky, Mark; Brady, Lauren; Ladda, Roger L.; Sell, Susan L.; Nowak, Catherine B.; Douglas, Jessica; Tian, Cuixia; Ulm, Elizabeth; Perlman, Seth; Drack, Arlene V.; Chong, Karen; Martin, Nicole; [...]

    An autosomal dominant neurological disorder caused by de novo variants in FAR1 resulting in uncontrolled synthesis of ether lipids

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    Elsevier BV, 2021

    Erschienen in: Genetics in Medicine

  8. Ferdinandusse, Sacha; McWalter, Kirsty; te Brinke, Heleen; IJlst, Lodewijk; Mooijer, Petra M.; Ruiter, Jos P.N.; van Lint, Alida E.M.; Pras-Raves, Mia; Wever, Eric; Millan, Francisca; Guillen Sacoto, Maria J.; Begtrup, Amber; Tarnopolsky, Mark; Brady, Lauren; Ladda, Roger L.; Sell, Susan L.; Nowak, Catherine B.; Douglas, Jessica; Tian, Cuixia; Ulm, Elizabeth; Perlman, Seth; Drack, Arlene V.; Chong, Karen; Martin, Nicole; [...]

    Correction to: An autosomal dominant neurological disorder caused by de novo variants in FAR1 resulting in uncontrolled synthesis of ether lipids

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    Elsevier BV, 2021

    Erschienen in: Genetics in Medicine

  9. Mao, Dongxue; Reuter, Chloe M.; Ruzhnikov, Maura R.Z.; Beck, Anita E.; Farrow, Emily G.; Emrick, Lisa T.; Rosenfeld, Jill A.; Mackenzie, Katherine M.; Robak, Laurie; Wheeler, Matthew T.; Burrage, Lindsay C.; Jain, Mahim; Liu, Pengfei; Calame, Daniel; Küry, Sébastien; Sillesen, Martin; Schmitz-Abe, Klaus; Tonduti, Davide; Spaccini, Luigina; Iascone, Maria; Genetti, Casie A.; Koenig, Mary K.; Graf, Madeline; Tran, Alyssa; [...]

    De novo EIF2AK1 and EIF2AK2 Variants Are Associated with Developmental Delay, Leukoencephalopathy, and Neurologic Decompensation

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    Elsevier BV, 2020

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics

  10. Barish, Scott; Senturk, Mumine; Schoch, Kelly; Minogue, Amanda L; Lopergolo, Diego; Fallerini, Chiara; Harland, Jake; Seemann, Jacob H; Stong, Nicholas; Kranz, Peter G; Kansagra, Sujay; Mikati, Mohamad A; Jasien, Joan; El-Dairi, Mays; Galluzzi, Paolo; Acosta, Maria T; Adam, Margaret; Adams, David R; Agrawal, Pankaj B; Alejandro, Mercedes E; Alvey, Justin; Amendola, Laura; Andrews, Ashley; Ashley, Euan A; [...]

    The microRNA processorDROSHAis a candidate gene for a severe progressive neurological disorder

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    Oxford University Press (OUP), 2022

    Erschienen in: Human Molecular Genetics

  11. Schoch, Kelly; Esteves, Cecilia; Bican, Anna; Spillmann, Rebecca; Cope, Heidi; McConkie-Rosell, Allyn; Walley, Nicole; Fernandez, Liliana; Kohler, Jennefer N.; Bonner, Devon; Reuter, Chloe; Stong, Nicholas; Mulvihill, John J.; Novacic, Donna; Wolfe, Lynne; Abdelbaki, Ayat; Toro, Camilo; Tifft, Cyndi; Malicdan, May; Gahl, William; Liu, Pengfei; Newman, John; Goldstein, David B.; Hom, Jason; [...]

    Clinical sites of the Undiagnosed Diseases Network: unique contributions to genomic medicine and science

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    Elsevier BV, 2021

    Erschienen in: Genetics in Medicine

  12. Srivastava, Siddharth; Shaked, Hagar Mor; Gable, Kenneth; Gupta, Sita D; Pan, Xueyang; Somashekarappa, Niranjanakumari; Han, Gongshe; Mohassel, Payam; Gotkine, Marc; Doney, Elizabeth; Goldenberg, Paula; Tan, Queenie K G; Gong, Yi; Kleinstiver, Benjamin; Wishart, Brian; Cope, Heidi; Pires, Claudia Brito; Stutzman, Hannah; Spillmann, Rebecca C; Alejandro, Mercedes E; Azamian, Mahshid S; Bacino, Carlos A; Balasubramanyam, Ashok; Burrage, Lindsay C; [...]

    SPTSSA variants alter sphingolipid synthesis and cause a complex hereditary spastic paraplegia

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    Oxford University Press (OUP), 2023

    Erschienen in: Brain

  13. Schneeberger, Pauline E; Kortüm, Fanny; Korenke, Georg Christoph; Alawi, Malik; Santer, René; Woidy, Mathias; Buhas, Daniela; Fox, Stephanie; Juusola, Jane; Alfadhel, Majid; Webb, Bryn D; Coci, Emanuele G; Abou Jamra, Rami; Siekmeyer, Manuela; Biskup, Saskia; Heller, Corina; Maier, Esther M; Javaher-Haghighi, Poupak; Bedeschi, Maria F; Ajmone, Paola F; Iascone, Maria; Peeters, Hilde; Ballon, Katleen; Jaeken, Jaak; [...]

    Biallelic MADD variants cause a phenotypic spectrum ranging from developmental delay to a multisystem disorder

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    Oxford University Press (OUP), 2020

    Erschienen in: Brain

  14. Morimoto, Marie; Bhambhani, Vikas; Gazzaz, Nour; Davids, Mariska; Sathiyaseelan, Paalini; Macnamara, Ellen F.; Lange, Jennifer; Lehman, Anna; Zerfas, Patricia M.; Murphy, Jennifer L.; Acosta, Maria T.; Wang, Camille; Alderman, Emily; Adam, Margaret; Alvarez, Raquel L.; Alvey, Justin; Amendola, Laura; Andrews, Ashley; Ashley, Euan A.; Azamian, Mahshid S.; Bacino, Carlos A.; Bademci, Guney; Balasubramanyam, Ashok; Baldridge, Dustin; [...]

    Bi-allelic ATG4D variants are associated with a neurodevelopmental disorder characterized by speech and motor impairment

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    Springer Science and Business Media LLC, 2023

    Erschienen in: npj Genomic Medicine

  15. Bainbridge, Matthew N; Mazumder, Aloran; Ogasawara, Daisuke; Abou Jamra, Rami; Bernard, Geneviève; Bertini, Enrico; Burglen, Lydie; Cope, Heidi; Crawford, Ali; Derksen, Alexa; Dure, Leon; Gantz, Emily; Koch-Hogrebe, Margarete; Hurst, Anna C E; Mahida, Sonal; Marshall, Paige; Micalizzi, Alessia; Novelli, Antonio; Peng, Hongfan; Rodriguez, Diana; Robbins, Shira L; Rutledge, S Lane; Scalise, Roberta; Schließke, Sophia; [...]

    Endocannabinoid dysfunction in neurological disease: neuro-ocular DAGLA-related syndrome

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    Oxford University Press (OUP), 2022

    Erschienen in: Brain

  16. Ravenscroft, Thomas A.; Phillips, Jennifer B.; Fieg, Elizabeth; Bajikar, Sameer S.; Peirce, Judy; Wegner, Jeremy; Luna, Alia A.; Fox, Eric J.; Yan, Yi-Lin; Rosenfeld, Jill A.; Zirin, Jonathan; Kanca, Oguz; Acosta, Maria T.; Adam, Margaret; Adams, David R.; Agrawal, Pankaj B.; Alejandro, Mercedes E.; Alvey, Justin; Amendola, Laura; Andrews, Ashley; Ashley, Euan A.; Azamian, Mahshid S.; Bacino, Carlos A.; Bademci, Guney; [...]

    Heterozygous loss-of-function variants significantly expand the phenotypes associated with loss of GDF11

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    Elsevier BV, 2021

    Erschienen in: Genetics in Medicine

  17. Marbach, Felix; Stoyanov, Georgi; Erger, Florian; Stratakis, Constantine A.; Settas, Nikolaos; London, Edra; Rosenfeld, Jill A.; Torti, Erin; Haldeman-Englert, Chad; Sklirou, Evgenia; Kessler, Elena; Ceulemans, Sophia; Nelson, Stanley F.; Martinez-Agosto, Julian A.; Palmer, Christina G.S.; Signer, Rebecca H.; Acosta, Maria T.; Adam, Margaret; Adams, David R.; Agrawal, Pankaj B.; Alejandro, Mercedes E.; Alvey, Justin; Amendola, Laura; Andrews, Ashley; [...]

    Variants in PRKAR1B cause a neurodevelopmental disorder with autism spectrum disorder, apraxia, and insensitivity to pain

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    Elsevier BV, 2021

    Erschienen in: Genetics in Medicine

  18. Nicoli, Elena-Raluca; Weston, Mary R.; Hackbarth, Mary; Becerril, Alissa; Larson, Austin; Zein, Wadih M.; Baker, Peter R.; Burke, John Douglas; Dorward, Heidi; Davids, Mariska; Huang, Yan; Adams, David R.; Zerfas, Patricia M.; Chen, Dong; Markello, Thomas C.; Toro, Camilo; Wood, Tim; Elliott, Gene; Vu, Mylinh; Zheng, Wei; Garrett, Lisa J.; Tifft, Cynthia J.; Gahl, William A.; Day-Salvatore, Debra L.; [...]

    Lysosomal Storage and Albinism Due to Effects of a De Novo CLCN7 Variant on Lysosomal Acidification

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    Elsevier BV, 2019

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics

  19. Kanca, Oguz; Andrews, Jonathan C.; Lee, Pei-Tseng; Patel, Chirag; Braddock, Stephen R.; Slavotinek, Anne M.; Cohen, Julie S.; Gubbels, Cynthia S.; Aldinger, Kimberly A.; Williams, Judy; Indaram, Maanasa; Fatemi, Ali; Yu, Timothy W.; Agrawal, Pankaj B.; Vezina, Gilbert; Simons, Cas; Crawford, Joanna; Lau, C. Christopher; Chung, Wendy K.; Markello, Thomas C.; Dobyns, William B.; Adams, David R.; Gahl, William A.; Wangler, Michael F.; [...]

    De Novo Variants in WDR37 Are Associated with Epilepsy, Colobomas, Dysmorphism, Developmental Delay, Intellectual Disability, and Cerebellar Hypoplasia

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    Elsevier BV, 2019

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics

  20. Kanca, Oguz; Andrews, Jonathan C.; Lee, Pei-Tseng; Patel, Chirag; Braddock, Stephen R.; Slavotinek, Anne M.; Cohen, Julie S.; Gubbels, Cynthia S.; Aldinger, Kimberly A.; Williams, Judy; Indaram, Maanasa; Fatemi, Ali; Yu, Timothy W.; Agrawal, Pankaj B.; Vezina, Gilbert; Simons, Cas; Crawford, Joanna; Lau, C. Christopher; Chung, Wendy K.; Markello, Thomas C.; Dobyns, William B.; Adams, David R.; Gahl, William A.; Wangler, Michael F.; [...]

    De Novo Variants in WDR37 Are Associated with Epilepsy, Colobomas, Dysmorphism, Developmental Delay, Intellectual Disability, and Cerebellar Hypoplasia

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    Elsevier BV, 2019

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics