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  1. Kriska, Andrea M.; Rockette-Wagner, Bonny; Edelstein, Sharon L.; Bray, George A.; Delahanty, Linda M.; Hoskin, Mary A.; Horton, Edward S.; Venditti, Elizabeth M.; Knowler, William C.; Bray, George A.; Gadde, Kishore; Culbert, Iris W.; Arceneaux, Jennifer; Chatellier, Annie; Dragg, Amber; Champagne, Catherine M.; Duncan, Crystal; Eberhardt, Barbara; Greenway, Frank; Guillory, Fonda G.; Herbert, April A.; Jeffirs, Michael L.; Kennedy, Betty M.; Levy, Erma; [...]

    The Impact of Physical Activity on the Prevention of Type 2 Diabetes: Evidence and Lessons Learned From the Diabetes Prevention Program, a Long-Standing Clinical Trial Incorporating Subjective and Objective Activity Measures

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    American Diabetes Association, 2021

    Erschienen in: Diabetes Care

  2. Domalpally, Amitha; Whittier, Samuel A.; Pan, Qing; Dabelea, Dana M.; Darwin, Christine H.; Knowler, William C.; Lee, Christine G.; Luchsinger, Jose A.; White, Neil H.; Chew, Emily Y.; Bray, George A.; Gadde, Kishore M.; Culbert, Iris W.; Arceneaux, Jennifer; Chatellier, Annie; Dragg, Amber; Champagne, Catherine M.; Duncan, Crystal; Eberhardt, Barbara; Greenway, Frank; Guillory, Fonda G.; Herbert, April A.; Jeffirs, Michael L.; Kennedy, Betty M.; [...]

    Association of Metformin With the Development of Age-Related Macular Degeneration

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    American Medical Association (AMA), 2023

    Erschienen in: JAMA Ophthalmology

  3. White, Neil H.; Pan, Qing; Knowler, William C.; Schroeder, Emily B.; Dabelea, Dana; Chew, Emily Y.; Blodi, Barbara; Goldberg, Ronald B.; Pi-Sunyer, Xavier; Darwin, Christine; Schlögl, Mathias; Nathan, David M.; Bray, George A.; Gadde, Kishore M.; Culbert, Iris W.; Arceneaux, Jennifer; Chatellier, Annie; Dragg, Amber; Champagne, Catherine M.; Duncan, Crystal; Eberhardt, Barbara; Greenway, Frank; Guillory, Fonda G.; Herbert, April A.; [...]

    Risk Factors for the Development of Retinopathy in Prediabetes and Type 2 Diabetes: The Diabetes Prevention Program Experience

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    American Diabetes Association, 2022

    Erschienen in: Diabetes Care

  4. White, Neil H.; Pan, Qing; Knowler, William C.; Schroeder, Emily B.; Dabelea, Dana; Chew, Emily Y.; Blodi, Barbara; Goldberg, Ronald B.; Pi-Sunyer, Xavier; Darwin, Christine; Schlögl, Mathias; Nathan, David M.; Goldstein, Barry J.; Furlong, Kevin; Smith, Kellie A.; Mendoza, Jewel; Wildman, Wendi; Simmons, Marsha; Jensen, Genine; Liberoni, Renee; Spandorfer, John; Pepe, Constance; Donahue, Richard P.; Goldberg, Ronald B.; [...]

    The Effect of Interventions to Prevent Type 2 Diabetes on the Development of Diabetic Retinopathy: The DPP/DPPOS Experience

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    American Diabetes Association, 2022

    Erschienen in: Diabetes Care

  5. Kaivola, Karri; Chia, Ruth; Ding, Jinhui; Rasheed, Memoona; Fujita, Masashi; Menon, Vilas; Walton, Ronald L.; Collins, Ryan L.; Billingsley, Kimberley; Brand, Harrison; Talkowski, Michael; Zhao, Xuefang; Dewan, Ramita; Stark, Ali; Ray, Anindita; Solaiman, Sultana; Alvarez Jerez, Pilar; Malik, Laksh; Dawson, Ted M.; Rosenthal, Liana S.; Albert, Marilyn S.; Pletnikova, Olga; Troncoso, Juan C.; Masellis, Mario; [...]

    Genome-wide structural variant analysis identifies risk loci for non-Alzheimer’s dementias

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    Elsevier BV, 2023

    Erschienen in: Cell Genomics

  6. Niggl, Eva; Bouman, Arjan; Briere, Lauren C.; Hoogenboezem, Remco M.; Wallaard, Ilse; Park, Joohyun; Admard, Jakob; Wilke, Martina; Harris-Mostert, Emilio D.R.O.; Elgersma, Minetta; Bain, Jennifer; Balasubramanian, Meena; Banka, Siddharth; Benke, Paul J.; Bertrand, Miriam; Blesson, Alyssa E.; Clayton-Smith, Jill; Ellingford, Jamie M.; Gillentine, Madelyn A.; Goodloe, Dana H.; Haack, Tobias B.; Jain, Mahim; Krantz, Ian; Luu, Sharon M.; [...]

    HNRNPC haploinsufficiency affects alternative splicing of intellectual disability-associated genes and causes a neurodevelopmental disorder

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    Elsevier BV, 2023

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics

  7. Ferdinandusse, Sacha; McWalter, Kirsty; te Brinke, Heleen; IJlst, Lodewijk; Mooijer, Petra M.; Ruiter, Jos P.N.; van Lint, Alida E.M.; Pras-Raves, Mia; Wever, Eric; Millan, Francisca; Guillen Sacoto, Maria J.; Begtrup, Amber; Tarnopolsky, Mark; Brady, Lauren; Ladda, Roger L.; Sell, Susan L.; Nowak, Catherine B.; Douglas, Jessica; Tian, Cuixia; Ulm, Elizabeth; Perlman, Seth; Drack, Arlene V.; Chong, Karen; Martin, Nicole; [...]

    An autosomal dominant neurological disorder caused by de novo variants in FAR1 resulting in uncontrolled synthesis of ether lipids

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    Elsevier BV, 2021

    Erschienen in: Genetics in Medicine

  8. Ferdinandusse, Sacha; McWalter, Kirsty; te Brinke, Heleen; IJlst, Lodewijk; Mooijer, Petra M.; Ruiter, Jos P.N.; van Lint, Alida E.M.; Pras-Raves, Mia; Wever, Eric; Millan, Francisca; Guillen Sacoto, Maria J.; Begtrup, Amber; Tarnopolsky, Mark; Brady, Lauren; Ladda, Roger L.; Sell, Susan L.; Nowak, Catherine B.; Douglas, Jessica; Tian, Cuixia; Ulm, Elizabeth; Perlman, Seth; Drack, Arlene V.; Chong, Karen; Martin, Nicole; [...]

    Correction to: An autosomal dominant neurological disorder caused by de novo variants in FAR1 resulting in uncontrolled synthesis of ether lipids

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    Elsevier BV, 2021

    Erschienen in: Genetics in Medicine

  9. Lu, Jinfeng; Toro, Camilo; Adams, David R.; Acosta, Maria T.; Adam, Margaret; Alvarez, Raquel L.; Alvey, Justin; Amendola, Laura; Andrews, Ashley; Ashley, Euan A.; Bacino, Carlos A.; Bademci, Guney; Balasubramanyam, Ashok; Baldridge, Dustin; Bale, Jim; Bamshad, Michael; Barbouth, Deborah; Bayrak-Toydemir, Pinar; Beck, Anita; Beggs, Alan H.; Behrens, Edward; Bejerano, Gill; Bellen, Hugo J.; Bennett, Jimmy; [...]

    LUSTR: a new customizable tool for calling genome-wide germline and somatic short tandem repeat variants

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    Springer Science and Business Media LLC, 2024

    Erschienen in: BMC Genomics

  10. Morimoto, Marie; Bhambhani, Vikas; Gazzaz, Nour; Davids, Mariska; Sathiyaseelan, Paalini; Macnamara, Ellen F.; Lange, Jennifer; Lehman, Anna; Zerfas, Patricia M.; Murphy, Jennifer L.; Acosta, Maria T.; Wang, Camille; Alderman, Emily; Adam, Margaret; Alvarez, Raquel L.; Alvey, Justin; Amendola, Laura; Andrews, Ashley; Ashley, Euan A.; Azamian, Mahshid S.; Bacino, Carlos A.; Bademci, Guney; Balasubramanyam, Ashok; Baldridge, Dustin; [...]

    Bi-allelic ATG4D variants are associated with a neurodevelopmental disorder characterized by speech and motor impairment

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    Springer Science and Business Media LLC, 2023

    Erschienen in: npj Genomic Medicine

  11. Tepe, Burak; Macke, Erica L.; Niceta, Marcello; Weisz Hubshman, Monika; Kanca, Oguz; Schultz-Rogers, Laura; Zarate, Yuri A.; Schaefer, G. Bradley; Granadillo De Luque, Jorge Luis; Wegner, Daniel J.; Cogne, Benjamin; Gilbert-Dussardier, Brigitte; Le Guillou, Xavier; Wagner, Eric J.; Pais, Lynn S.; Neil, Jennifer E.; Mochida, Ganeshwaran H.; Walsh, Christopher A.; Magal, Nurit; Drasinover, Valerie; Shohat, Mordechai; Schwab, Tanya; Schmitz, Chris; Clark, Karl; [...]

    Bi-allelic variants in INTS11 are associated with a complex neurological disorder

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    Elsevier BV, 2023

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics

  12. Morleo, Manuela; Venditti, Rossella; Theodorou, Evangelos; Briere, Lauren C.; Rosello, Marion; Tirozzi, Alfonsina; Tammaro, Roberta; Al-Badri, Nour; High, Frances A.; Shi, Jiahai; Putti, Elena; Ferrante, Luigi; Cetrangolo, Viviana; Torella, Annalaura; Walker, Melissa A.; Tenconi, Romano; Iascone, Maria; Mei, Davide; Guerrini, Renzo; van der Smagt, Jasper; Kroes, Hester Y.; van Gassen, Koen L.I.; Bilal, Muhammad; Umair, Muhammad; [...]

    De novo missense variants in phosphatidylinositol kinase PIP5KIγ underlie a neurodevelopmental syndrome associated with altered phosphoinositide signaling

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    Elsevier BV, 2023

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics

  13. Bainbridge, Matthew N; Mazumder, Aloran; Ogasawara, Daisuke; Abou Jamra, Rami; Bernard, Geneviève; Bertini, Enrico; Burglen, Lydie; Cope, Heidi; Crawford, Ali; Derksen, Alexa; Dure, Leon; Gantz, Emily; Koch-Hogrebe, Margarete; Hurst, Anna C E; Mahida, Sonal; Marshall, Paige; Micalizzi, Alessia; Novelli, Antonio; Peng, Hongfan; Rodriguez, Diana; Robbins, Shira L; Rutledge, S Lane; Scalise, Roberta; Schließke, Sophia; [...]

    Endocannabinoid dysfunction in neurological disease: neuro-ocular DAGLA-related syndrome

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    Oxford University Press (OUP), 2022

    Erschienen in: Brain

  14. Kobren, Shilpa Nadimpalli; Baldridge, Dustin; Velinder, Matt; Krier, Joel B.; LeBlanc, Kimberly; Esteves, Cecilia; Pusey, Barbara N.; Züchner, Stephan; Blue, Elizabeth; Lee, Hane; Huang, Alden; Bastarache, Lisa; Bican, Anna; Cogan, Joy; Marwaha, Shruti; Alkelai, Anna; Murdock, David R.; Liu, Pengfei; Wegner, Daniel J.; Paul, Alexander J.; Acosta, Maria T.; Adam, Margaret; Adams, David R.; Agrawal, Pankaj B.; [...]

    Commonalities across computational workflows for uncovering explanatory variants in undiagnosed cases

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    Elsevier BV, 2021

    Erschienen in: Genetics in Medicine

  15. Rodan, Lance H.; Spillmann, Rebecca C.; Kurata, Harley T.; Lamothe, Shawn M.; Maghera, Jasmine; Jamra, Rami Abou; Alkelai, Anna; Antonarakis, Stylianos E.; Atallah, Isis; Bar-Yosef, Omer; Bilan, Frédéric; Bjorgo, Kathrine; Blanc, Xavier; Van Bogaert, Patrick; Bolkier, Yoav; Burrage, Lindsay C.; Christ, Björn U.; Granadillo, Jorge L.; Dickson, Patricia; Donald, Kirsten A.; Dubourg, Christèle; Eliyahu, Aviva; Emrick, Lisa; Engleman, Kendra; [...]

    Correction: Phenotypic expansion of CACNA1C-associated disorders to include isolated neurological manifestations

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    Elsevier BV, 2021

    Erschienen in: Genetics in Medicine

  16. Ravenscroft, Thomas A.; Phillips, Jennifer B.; Fieg, Elizabeth; Bajikar, Sameer S.; Peirce, Judy; Wegner, Jeremy; Luna, Alia A.; Fox, Eric J.; Yan, Yi-Lin; Rosenfeld, Jill A.; Zirin, Jonathan; Kanca, Oguz; Acosta, Maria T.; Adam, Margaret; Adams, David R.; Agrawal, Pankaj B.; Alejandro, Mercedes E.; Alvey, Justin; Amendola, Laura; Andrews, Ashley; Ashley, Euan A.; Azamian, Mahshid S.; Bacino, Carlos A.; Bademci, Guney; [...]

    Heterozygous loss-of-function variants significantly expand the phenotypes associated with loss of GDF11

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    Elsevier BV, 2021

    Erschienen in: Genetics in Medicine

  17. Rodan, Lance H.; Spillmann, Rebecca C.; Kurata, Harley T.; Lamothe, Shawn M.; Maghera, Jasmine; Jamra, Rami Abou; Alkelai, Anna; Antonarakis, Stylianos E.; Atallah, Isis; Bar-Yosef, Omer; Bilan, Frédéric; Bjorgo, Kathrine; Blanc, Xavier; Van Bogaert, Patrick; Bolkier, Yoav; Burrage, Lindsay C.; Christ, Björn U.; Granadillo, Jorge L.; Dickson, Patricia; Donald, Kirsten A.; Dubourg, Christèle; Eliyahu, Aviva; Emrick, Lisa; Engleman, Kendra; [...]

    Phenotypic expansion of CACNA1C-associated disorders to include isolated neurological manifestations

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    Elsevier BV, 2021

    Erschienen in: Genetics in Medicine

  18. Marbach, Felix; Stoyanov, Georgi; Erger, Florian; Stratakis, Constantine A.; Settas, Nikolaos; London, Edra; Rosenfeld, Jill A.; Torti, Erin; Haldeman-Englert, Chad; Sklirou, Evgenia; Kessler, Elena; Ceulemans, Sophia; Nelson, Stanley F.; Martinez-Agosto, Julian A.; Palmer, Christina G.S.; Signer, Rebecca H.; Acosta, Maria T.; Adam, Margaret; Adams, David R.; Agrawal, Pankaj B.; Alejandro, Mercedes E.; Alvey, Justin; Amendola, Laura; Andrews, Ashley; [...]

    Variants in PRKAR1B cause a neurodevelopmental disorder with autism spectrum disorder, apraxia, and insensitivity to pain

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    Elsevier BV, 2021

    Erschienen in: Genetics in Medicine

  19. Srivastava, Siddharth; Shaked, Hagar Mor; Gable, Kenneth; Gupta, Sita D; Pan, Xueyang; Somashekarappa, Niranjanakumari; Han, Gongshe; Mohassel, Payam; Gotkine, Marc; Doney, Elizabeth; Goldenberg, Paula; Tan, Queenie K G; Gong, Yi; Kleinstiver, Benjamin; Wishart, Brian; Cope, Heidi; Pires, Claudia Brito; Stutzman, Hannah; Spillmann, Rebecca C; Alejandro, Mercedes E; Azamian, Mahshid S; Bacino, Carlos A; Balasubramanyam, Ashok; Burrage, Lindsay C; [...]

    SPTSSA variants alter sphingolipid synthesis and cause a complex hereditary spastic paraplegia

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    Oxford University Press (OUP), 2023

    Erschienen in: Brain

  20. Miller, Ilana M.; Yashar, Beverly M.; Acosta, Maria T.; Adam, Margaret; Adams, David R.; Agrawal, Pankaj B.; Alvey, Justin; Amendola, Laura; Andrews, Ashley; Ashley, Euan A.; Azamian, Mahshid S.; Bacino, Carlos A.; Bademci, Guney; Baker, Eva; Balasubramanyam, Ashok; Baldridge, Dustin; Bale, Jim; Bamshad, Michael; Barbouth, Deborah; Bayrak-Toydemir, Pinar; Beck, Anita; Beggs, Alan H.; Behrens, Edward; Bejerano, Gill; [...]

    Continuing a search for a diagnosis: the impact of adolescence and family dynamics

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    Springer Science and Business Media LLC, 2023

    Erschienen in: Orphanet Journal of Rare Diseases