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  1. Bayat, Allan [Verfasser:in]; Pendziwiat, Manuela [Verfasser:in]; Obersztyn, Ewa [Verfasser:in]; Goldenberg, Paula [Verfasser:in]; Zacher, Pia [Verfasser:in]; Driedger, Jan Henje [Verfasser:in]; Syrbe, Steffen [Verfasser:in]; Begtrup, Amber [Verfasser:in]; Borovikov, Artem [Verfasser:in]; Sharkov, Artem [Verfasser:in]; Karasińska, Aneta [Verfasser:in]; Giżewska, Maria [Verfasser:in]; Mitchell, Wendy [Verfasser:in]; Morava-Kozicz, Eva [Verfasser:in]; Møller, Rikke S. [Verfasser:in]; Rubboli, Guido [Verfasser:in]

    Deep-Phenotyping the Less Severe Spectrum of PIGT Deficiency and Linking the Gene to Myoclonic Atonic Seizures

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    Lausanne: Frontiers Media, 11 May 2021

    Erschienen in: Frontiers in Genetics ; 12 (2021), 663643

  3. Chonat, Satheesh; Risinger, Mary; Dagaonkar, Neha; Maghathe, Tamara; Rothman, Jennifer; Connor, Jessica; Kalinyak, Karen; Begtrup, Amber H; Zhang, Kejian; Kalfa, Theodosia A.

    The Spectrum of Alpha-Spectrin Associated Hereditary Spherocytosis

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    American Society of Hematology, 2015

    Erschienen in: Blood, 126 (2015) 23, Seite 941-941

  4. Risinger, Mary A; Glogowska, Edyta; Begtrup, Amber Hogart; Dagaonkar, Neha; Chonat, Satheesh; Joiner, Clinton H; Quinn, Charles T.; Kalfa, Theodosia A.; Gallagher, Patrick G

    The Novel PIEZO1 Mutation p.L2023V Is Causal for Hereditary Xerocytosis Resulting in Delayed Channel Inactivation and a Dehydrated Red Blood Cell Phenotype

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    American Society of Hematology, 2014

    Erschienen in: Blood, 124 (2014) 21, Seite 741-741

  5. Begtrup, Amber Hogart; Dagaonkar, Neha; Pushkaran, Suvarnamala; Giger, Katie M.; Husami, Ammar; Kissell, Diane; Joiner, Clinton H.; Keddache, Mehdi; Zhang, Kejian; Kalfa, Theodosia A.

    Development Of a Comprehensive Rapid Next-Generation Sequencing Assay For The Diagnosis Of Inherited Hemolytic Anemia

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    American Society of Hematology, 2013

    Erschienen in: Blood, 122 (2013) 21, Seite 949-949

  6. Bayat, Allan; Pendziwiat, Manuela; Obersztyn, Ewa; Goldenberg, Paula; Zacher, Pia; Döring, Jan Henje; Syrbe, Steffen; Begtrup, Amber; Borovikov, Artem; Sharkov, Artem; Karasińska, Aneta; Giżewska, Maria; Mitchell, Wendy; Morava, Eva; Møller, Rikke S.; Rubboli, Guido

    Deep-Phenotyping the Less Severe Spectrum of PIGT Deficiency and Linking the Gene to Myoclonic Atonic Seizures

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    Frontiers Media SA, 2021

    Erschienen in: Frontiers in Genetics, 12 (2021)

  7. Huppke, Peter; Weissbach, Susann; Church, Joseph; Schnur, Rhonda; Krusen, Martina; Dreha-Kulaczewski, Steffi; Kühn-Velten, Nikolaus; Wolf, Annika; Huppke, Brenda; Millan, Francisca; Begtrup, Amber; Almusafri, Fatima; Thiele, Holger; Altmüller, Janine; Nürnberg, Peter; Müller, Michael; Gärtner, Jutta

    FV 241. Mutations in NFE2L2 Lead to a Novel Treatable Neurological Disorder with Leukoencephalopathy

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    Georg Thieme Verlag KG, 2018

    Erschienen in: Abstracts of the 44th Annual Meeting of the Society for Neuropediatrics (2018)

  8. Suzuki, Yoshiro; Chitayat, David; Sawada, Hirotake; Deardorff, Matthew A.; McLaughlin, Heather M.; Begtrup, Amber; Millar, Kathryn; Harrington, Jennifer; Chong, Karen; Roifman, Maian; Grand, Katheryn; Tominaga, Makoto; Takada, Fumio; Shuster, Shirley; Obara, Megumi; Mutoh, Hiroshi; Kushima, Reiko; Nishimura, Gen

    TRPV6 Variants Interfere with Maternal-Fetal Calcium Transport through the Placenta and Cause Transient Neonatal Hyperparathyroidism

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    Elsevier BV, 2018

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics, 102 (2018) 6, Seite 1104-1114

  9. Huppke, Peter; Weissbach, Susann; Church, Joseph A.; Schnur, Rhonda; Krusen, Martina; Dreha-Kulaczewski, Steffi; Kühn-Velten, W. Nikolaus; Wolf, Annika; Huppke, Brenda; Millan, Francisca; Begtrup, Amber; Almusafri, Fatima; Thiele, Holger; Altmüller, Janine; Nürnberg, Peter; Müller, Michael; Gärtner, Jutta

    Activating de novo mutations in NFE2L2 encoding NRF2 cause a multisystem disorder

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    Springer Science and Business Media LLC, 2017

    Erschienen in: Nature Communications, 8 (2017) 1

  10. Edvardson, Simon; Nicolae, Claudia M.; Agrawal, Pankaj B.; Mignot, Cyril; Payne, Katelyn; Prasad, Asuri Narayan; Prasad, Chitra; Sadler, Laurie; Nava, Caroline; Mullen, Thomas E.; Begtrup, Amber; Baskin, Berivan; Powis, Zöe; Shaag, Avraham; Keren, Boris; Moldovan, George-Lucian; Elpeleg, Orly

    Heterozygous De Novo UBTF Gain-of-Function Variant Is Associated with Neurodegeneration in Childhood

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    Elsevier BV, 2017

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics, 101 (2017) 2, Seite 267-273

  11. Beck, David B.; Cho, Megan T.; Millan, Francisca; Yates, Carin; Hannibal, Mark; O’Connor, Bridget; Shinawi, Marwan; Connolly, Anne M.; Waggoner, Darrel; Halbach, Sara; Angle, Brad; Sanders, Victoria; Shen, Yufeng; Retterer, Kyle; Begtrup, Amber; Bai, Renkui; Chung, Wendy K.

    A recurrent de novo CTBP1 mutation is associated with developmental delay, hypotonia, ataxia, and tooth enamel defects

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    Springer Science and Business Media LLC, 2016

    Erschienen in: neurogenetics, 17 (2016) 3, Seite 173-178

  12. Wink, Logan K.; Fitzpatrick, Sarah; Shaffer, Rebecca; Melnyk, Sophia; Begtrup, Amber H.; Fox, Emma; Schaefer, Tori L.; Mathieu‐Frasier, Lauren; Ray, Balmiki; Lahiri, Debomoy; Horn, Paul A.; Erickson, Craig A.

    The neurobehavioral and molecular phenotype of Angelman Syndrome

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    Wiley, 2015

    Erschienen in: American Journal of Medical Genetics Part A, 167 (2015) 11, Seite 2623-2628

  13. Jain, Vani; Foo, Seow Hoong; Chooi, Stephen; Moss, Celia; Goodwin, Richard; Berland, Siren; Clarke, Angus J.; Davies, Sally J.; Corrin, Sian; Murch, Oliver; Doyle, Samantha; Graham, Gail E.; Greenhalgh, Lynn; Holder, Susan E.; Johnson, Diana; Kumar, Ajith; Ladda, Roger L.; Sell, Susan; Begtrup, Amber; Lynch, Sally A.; McCann, Emma; Østern, Rune; Pottinger, Caroline; Splitt, Miranda;

    Börjeson–Forssman–Lehmann syndrome: delineating the clinical and allelic spectrum in 14 new families

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    Springer Science and Business Media LLC, 2023

    Erschienen in: European Journal of Human Genetics, 31 (2023) 12, Seite 1421-1429

  14. Roessler, Franziska; Beck, Anita E.; Susie, Ball; Tobias, Bartolomaeus; Begtrup, Amber; Biskup, Saskia; Caluseriu, Oana; Delanty, Norman; Fröhlich, Christine; Greally, Marie T.; Karnstedt, Maike; Klöckner, Chiara; Kurtzberg, Joanne; Schubert, Susanna; Schulze, Martin; Weidenbach, Michael; Westphal, Dominik S.; White, Maire; Wolf, Cordula M.; Zyskind, Jacob; Popp, Bernt; Strehlow, Vincent

    Genetic and phenotypic spectrum in the NONO‐associated syndromic disorder

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    Wiley, 2023

    Erschienen in: American Journal of Medical Genetics Part A, 191 (2023) 2, Seite 469-478

  15. AlMuhaizea, Mohammed; AlMass, Rawan; AlHargan, Aljouhra; AlBader, Anoud; Medico Salsench, Eva; Howaidi, Jude; Ihinger, Jacie; Karachunski, Peter; Begtrup, Amber; Segura Castell, Monica; Bauer, Peter; Bertoli-Avella, Aida; Kaya, Ibrahim H.; AlSufayan, Jumanah; AlQuait, Laila; Chedrawi, Aziza; Arold, Stefan T.; Colak, Dilek; Barakat, Tahsin Stefan; Kaya, Namik

    Truncating mutations in YIF1B cause a progressive encephalopathy with various degrees of mixed movement disorder, microcephaly, and epilepsy

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    Springer Science and Business Media LLC, 2020

    Erschienen in: Acta Neuropathologica, 139 (2020) 4, Seite 791-794

  16. Bruel, Ange-Line; Vitobello, Antonio; Mau-Them, Frédéric Tran; Nambot, Sophie; Duffourd, Yannis; Quéré, Virginie; Kuentz, Paul; Garret, Philippine; Thevenon, Julien; Moutton, Sébastien; Lehalle, Daphné; Jean-Marçais, Nolwenn; Garde, Aurore; Delanne, Julian; Lefebvre, Mathilde; Lecoquierre, François; Trost, Detlef; Cho, Megan; Begtrup, Amber; Telegrafi, Aida; Vabres, Pierre; Mosca-Boidron, Anne-Laure; Callier, Patrick; Philippe, Christophe; [...]

    2.5 years’ experience of GeneMatcher data-sharing: a powerful tool for identifying new genes responsible for rare diseases

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    Elsevier BV, 2019

    Erschienen in: Genetics in Medicine, 21 (2019) 7, Seite 1657-1661

  17. Okur, Volkan; Cho, Megan T.; van Wijk, Richard; van Oirschot, Brigitte; Picker, Jonathan; Coury, Stephanie A.; Grange, Dorothy; Manwaring, Linda; Krantz, Ian; Muraresku, Colleen Clark; Hulick, Peter J.; May, Holley; Pierce, Eric; Place, Emily; Bujakowska, Kinga; Telegrafi, Aida; Douglas, Ganka; Monaghan, Kristin G.; Begtrup, Amber; Wilson, Ashley; Retterer, Kyle; Anyane-Yeboa, Kwame; Chung, Wendy K.

    De novo variants in HK1 associated with neurodevelopmental abnormalities and visual impairment

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    Springer Science and Business Media LLC, 2019

    Erschienen in: European Journal of Human Genetics, 27 (2019) 7, Seite 1081-1089

  18. Bayram, Yavuz; White, Janson J.; Elcioglu, Nursel; Cho, Megan T.; Zadeh, Neda; Gedikbasi, Asuman; Palanduz, Sukru; Ozturk, Sukru; Cefle, Kivanc; Kasapcopur, Ozgur; Coban Akdemir, Zeynep; Pehlivan, Davut; Begtrup, Amber; Carvalho, Claudia M.B.; Paine, Ingrid Sophie; Mentes, Ali; Bektas-Kayhan, Kivanc; Karaca, Ender; Jhangiani, Shalini N.; Muzny, Donna M.; Gibbs, Richard A.; Lupski, James R.

    REST Final-Exon-Truncating Mutations Cause Hereditary Gingival Fibromatosis

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    Elsevier BV, 2017

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics, 101 (2017) 1, Seite 149-156

  19. Boyle, Lia; Wamelink, Mirjam M.C.; Salomons, Gajja S.; Roos, Birthe; Pop, Ana; Dauber, Andrew; Hwa, Vivian; Andrew, Melissa; Douglas, Jessica; Feingold, Murray; Kramer, Nancy; Saitta, Sulagna; Retterer, Kyle; Cho, Megan T.; Begtrup, Amber; Monaghan, Kristin G.; Wynn, Julia; Chung, Wendy K.

    Mutations in TKT Are the Cause of a Syndrome Including Short Stature, Developmental Delay, and Congenital Heart Defects

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    Elsevier BV, 2016

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics, 98 (2016) 6, Seite 1235-1242

  20. Valencia, C. Alexander; Husami, Ammar; Holle, Jennifer; Johnson, Judith A.; Qian, Yaping; Mathur, Abhinav; Wei, Chao; Indugula, Subba Rao; Zou, Fanggeng; Meng, Haiying; Wang, Lijun; Li, Xia; Fisher, Rachel; Tan, Tony; Hogart Begtrup, Amber; Collins, Kathleen; Wusik, Katie A.; Neilson, Derek; Burrow, Thomas; Schorry, Elizabeth; Hopkin, Robert; Keddache, Mehdi; Harley, John Barker; Kaufman, Kenneth M.;

    Clinical Impact and Cost-Effectiveness of Whole Exome Sequencing as a Diagnostic Tool: A Pediatric Center’s Experience

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    Frontiers Media SA, 2015

    Erschienen in: Frontiers in Pediatrics, 3 (2015)