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  1. Viaud, Manon; Ivanov, Stoyan; Vujic, Nemanja; Duta-Mare, Madalina; Aira, Lazaro-Emilio; Barouillet, Thibault; Garcia, Elsa; Orange, Francois; Dugail, Isabelle; Hainault, Isabelle; Stehlik, Christian; Marchetti, Sandrine; Boyer, Laurent; Guinamard, Rodolphe; Foufelle, Fabienne; Bochem, Andrea; Hovingh, Kees G.; Thorp, Edward B.; Gautier, Emmanuel L.; Kratky, Dagmar; Dasilva-Jardine, Paul; Yvan-Charvet, Laurent

    Lysosomal Cholesterol Hydrolysis Couples Efferocytosis to Anti-Inflammatory Oxysterol Production

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    Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health), 2018

    Erschienen in: Circulation Research, 122 (2018) 10, Seite 1369-1384

  2. Wagner, Sophia J.; Reisenbüchler, Daniel; West, Nicholas P.; Niehues, Jan Moritz; Zhu, Jiefu; Foersch, Sebastian; Veldhuizen, Gregory Patrick; Quirke, Philip; Grabsch, Heike I.; van den Brandt, Piet A.; Hutchins, Gordon G.A.; Richman, Susan D.; Yuan, Tanwei; Langer, Rupert; Jenniskens, Josien C.A.; Offermans, Kelly; Mueller, Wolfram; Gray, Richard; Gruber, Stephen B.; Greenson, Joel K.; Rennert, Gad; Bonner, Joseph D.; Schmolze, Daniel; Jonnagaddala, Jitendra; [...]

    Transformer-based biomarker prediction from colorectal cancer histology: A large-scale multicentric study

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    Elsevier BV, 2023

    Erschienen in: Cancer Cell, 41 (2023) 9, Seite 1650-1661.e4

  3. Carlucci, Philip M; Preisinger, Katherine; Deonaraine, Kristina K; Zaminski, Devyn; Dall'Era, Maria; Gold, Heather T; Kalunian, Kenneth; Fava, Andrea; Belmont, H Michael; Wu, Ming; Putterman, Chaim; Anolik, Jennifer; Barnas, Jennifer L; Furie, Richard; Diamond, Betty; Davidson, Anne; Wofsy, David; Kamen, Diane; James, Judith A; Guthridge, Joel M; Apruzzese, William; Rao, Deepak; Weisman, Michael H; Izmirly, Peter M; [...]

    Extrarenal symptoms associate with worse quality of life in patients enrolled in the AMP RA/SLE Lupus Nephritis Network

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    Oxford University Press (OUP), 2024

    Erschienen in: Rheumatology (2024)

  4. Izmirly, Peter M.; Kim, Mimi Y.; Carlucci, Philip M.; Preisinger, Katherine; Cohen, Brooke Z.; Deonaraine, Kristina; Zaminski, Devyn; Dall’Era, Maria; Kalunian, Kenneth; Fava, Andrea; Belmont, H. Michael; Wu, Ming; Putterman, Chaim; Anolik, Jennifer; Barnas, Jennifer L.; Diamond, Betty; Davidson, Anne; Wofsy, David; Kamen, Diane; James, Judith A.; Guthridge, Joel M.; Apruzzese, William; Rao, Deepak A.; Weisman, Michael H.; [...]

    Longitudinal patterns and predictors of response to standard-of-care therapy in lupus nephritis: data from the Accelerating Medicines Partnership Lupus Network

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    Springer Science and Business Media LLC, 2024

    Erschienen in: Arthritis Research & Therapy, 26 (2024) 1

  5. Pena, Loren D.M.; Jiang, Yong-Hui; Schoch, Kelly; Spillmann, Rebecca C.; Walley, Nicole; Stong, Nicholas; Rapisardo Horn, Sarah; Sullivan, Jennifer A.; McConkie-Rosell, Allyn; Kansagra, Sujay; Smith, Edward C.; El-Dairi, Mays; Bellet, Jane; Keels, Martha Ann; Jasien, Joan; Kranz, Peter G.; Noel, Richard; Nagaraj, Shashi K.; Lark, Robert K.; Wechsler, Daniel S.G.; del Gaudio, Daniela; Leung, Marco L.; Hendon, Laura G.; Parker, Collette C.; [...]

    Looking beyond the exome: a phenotype-first approach to molecular diagnostic resolution in rare and undiagnosed diseases

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    Elsevier BV, 2018

    Erschienen in: Genetics in Medicine, 20 (2018) 4, Seite 464-469

  6. Burrage, Lindsay C.; Reynolds, John J.; Baratang, Nissan Vida; Phillips, Jennifer B.; Wegner, Jeremy; McFarquhar, Ashley; Higgs, Martin R.; Christiansen, Audrey E.; Lanza, Denise G.; Seavitt, John R.; Jain, Mahim; Li, Xiaohui; Parry, David A.; Raman, Vandana; Chitayat, David; Chinn, Ivan K.; Bertuch, Alison A.; Karaviti, Lefkothea; Schlesinger, Alan E.; Earl, Dawn; Bamshad, Michael; Savarirayan, Ravi; Doddapaneni, Harsha; Muzny, Donna; [...]

    Bi-allelic Variants in TONSL Cause SPONASTRIME Dysplasia and a Spectrum of Skeletal Dysplasia Phenotypes

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    Elsevier BV, 2019

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics, 104 (2019) 3, Seite 422-438

  7. Machol, Keren; Rousseau, Justine; Ehresmann, Sophie; Garcia, Thomas; Nguyen, Thi Tuyet Mai; Spillmann, Rebecca C.; Sullivan, Jennifer A.; Shashi, Vandana; Jiang, Yong-hui; Stong, Nicholas; Fiala, Elise; Willing, Marcia; Pfundt, Rolph; Kleefstra, Tjitske; Cho, Megan T.; McLaughlin, Heather; Rosello Piera, Monica; Orellana, Carmen; Martínez, Francisco; Caro-Llopis, Alfonso; Monfort, Sandra; Roscioli, Tony; Nixon, Cheng Yee; Buckley, Michael F.; [...]

    Expanding the Spectrum of BAF-Related Disorders: De Novo Variants in SMARCC2 Cause a Syndrome with Intellectual Disability and Developmental Delay

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    Elsevier BV, 2019

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics, 104 (2019) 1, Seite 164-178

  8. Oláhová, Monika; Yoon, Wan Hee; Thompson, Kyle; Jangam, Sharayu; Fernandez, Liliana; Davidson, Jean M.; Kyle, Jennifer E.; Grove, Megan E.; Fisk, Dianna G.; Kohler, Jennefer N.; Holmes, Matthew; Dries, Annika M.; Huang, Yong; Zhao, Chunli; Contrepois, Kévin; Zappala, Zachary; Frésard, Laure; Waggott, Daryl; Zink, Erika M.; Kim, Young-Mo; Heyman, Heino M.; Stratton, Kelly G.; Webb-Robertson, Bobbie-Jo M.; Snyder, Michael; [...]

    Biallelic Mutations in ATP5F1D, which Encodes a Subunit of ATP Synthase, Cause a Metabolic Disorder

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    Elsevier BV, 2018

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics, 102 (2018) 3, Seite 494-504

  9. Akula, Shyam K.; Marciano, Jack H.; Lim, Youngshin; Exposito-Alonso, David; Hylton, Norma K.; Hwang, Grace H.; Neil, Jennifer E.; Dominado, Nicole; Bunton-Stasyshyn, Rosie K.; Song, Janet H. T.; Talukdar, Maya; Schmid, Aloisia; Teboul, Lydia; Mo, Alisa; Shin, Taehwan; Finander, Benjamin; Beck, Samantha G.; Yeh, Rebecca C.; Otani, Aoi; Qian, Xuyu; DeGennaro, Ellen M.; Alkuraya, Fowzan S.; Maddirevula, Sateesh; Cascino, Gregory D.; [...]

    TMEM161B regulates cerebral cortical gyration, Sonic Hedgehog signaling, and ciliary structure in the developing central nervous system

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    Proceedings of the National Academy of Sciences, 2023

    Erschienen in: Proceedings of the National Academy of Sciences, 120 (2023) 4

  10. Kyle, Jennifer E.; Stratton, Kelly G.; Zink, Erika M.; Kim, Young-Mo; Bloodsworth, Kent J.; Monroe, Matthew E.; Bacino, Carlos A.; Hanchard, Neil A.; Lewis, Richard A.; Rosenfeld, Jill A.; Scott, Daryl A.; Tran, Alyssa A.; Ward, Patricia A.; Burrage, Lindsay C.; Clark, Gary D.; Alejandro, Mercedes E.; Posey, Jennifer E.; Wangler, Michael F.; Lee, Brendan H.; Craigen, William J.; Bellen, Hugo J.; Nicholas, Sarah K.; Bostwick, Bret L.; Samson, Susan L.; [...]

    A resource of lipidomics and metabolomics data from individuals with undiagnosed diseases

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    Springer Science and Business Media LLC, 2021

    Erschienen in: Scientific Data, 8 (2021) 1

  11. Shashi, Vandana; Schoch, Kelly; Spillmann, Rebecca; Cope, Heidi; Tan, Queenie K.-G.; Walley, Nicole; Pena, Loren; McConkie-Rosell, Allyn; Jiang, Yong-Hui; Stong, Nicholas; Need, Anna C.; Goldstein, David B.; Adams, David R.; Alejandro, Mercedes E.; Allard, Patrick; Ashley, Euan A.; Azamian, Mahshid S.; Bacino, Carlos A.; Balasubramanyam, Ashok; Barseghyan, Hayk; Batzli, Gabriel F.; Beggs, Alan H.; Behnam, Babak; Bellen, Hugo J.; [...]

    A comprehensive iterative approach is highly effective in diagnosing individuals who are exome negative

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    Elsevier BV, 2019

    Erschienen in: Genetics in Medicine, 21 (2019) 1, Seite 161-172

  12. Machol, Keren; Jankovic, Joseph; Vijayakumar, Dhanya; Burrage, Lindsay C.; Jain, Mahim; Lewis, Richard A.; Fuller, Gregory N.; Xu, Mingchu; Penas-Prado, Marta; Gule-Monroe, Maria K.; Rosenfeld, Jill A.; Chen, Rui; Eng, Christine M.; Yang, Yaping; Lee, Brendan H.; Moretti, Paolo M.; Dhar, Shweta U.; Alejandro, Mercedes E.; Azamian, Mahshid S.; Bacino, Carlos A.; Balasubramanyam, Ashok; Bostwick, Bret L.; Burrage, Lindsay C.; Chen, Shan; [...]

    Atypical Alexander disease with dystonia, retinopathy, and a brain mass mimicking astrocytoma

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    Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health), 2018

    Erschienen in: Neurology Genetics, 4 (2018) 4

  13. Marcogliese, Paul C.; Shashi, Vandana; Spillmann, Rebecca C.; Stong, Nicholas; Rosenfeld, Jill A.; Koenig, Mary Kay; Martínez-Agosto, Julián A.; Herzog, Matthew; Chen, Agnes H.; Dickson, Patricia I.; Lin, Henry J.; Vera, Moin U.; Salamon, Noriko; Graham, John M.; Ortiz, Damara; Infante, Elena; Steyaert, Wouter; Dermaut, Bart; Poppe, Bruce; Chung, Hyung-Lok; Zuo, Zhongyuan; Lee, Pei-Tseng; Kanca, Oguz; Xia, Fan; [...]

    IRF2BPL Is Associated with Neurological Phenotypes

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    Elsevier BV, 2018

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics, 103 (2018) 2, Seite 245-260

  14. Marcogliese, Paul C.; Shashi, Vandana; Spillmann, Rebecca C.; Stong, Nicholas; Rosenfeld, Jill A.; Koenig, Mary Kay; Martínez-Agosto, Julián A.; Herzog, Matthew; Chen, Agnes H.; Dickson, Patricia I.; Lin, Henry J.; Vera, Moin U.; Salamon, Noriko; Graham, John M.; Ortiz, Damara; Infante, Elena; Steyaert, Wouter; Dermaut, Bart; Poppe, Bruce; Chung, Hyung-Lok; Zuo, Zhongyuan; Lee, Pei-Tseng; Kanca, Oguz; Xia, Fan; [...]

    IRF2BPL Is Associated with Neurological Phenotypes

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    Elsevier BV, 2018

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics, 103 (2018) 3, Seite 456

  15. Schoch, Kelly; Meng, Linyan; Szelinger, Szabolcs; Bearden, David R.; Stray-Pedersen, Asbjorg; Busk, Oyvind L.; Stong, Nicholas; Liston, Eriskay; Cohn, Ronald D.; Scaglia, Fernando; Rosenfeld, Jill A.; Tarpinian, Jennifer; Skraban, Cara M.; Deardorff, Matthew A.; Friedman, Jeremy N.; Akdemir, Zeynep Coban; Walley, Nicole; Mikati, Mohamad A.; Kranz, Peter G.; Jasien, Joan; McConkie-Rosell, Allyn; McDonald, Marie; Wechsler, Stephanie Burns; Freemark, Michael; [...]

    A Recurrent De Novo Variant in NACC1 Causes a Syndrome Characterized by Infantile Epilepsy, Cataracts, and Profound Developmental Delay

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    Elsevier BV, 2017

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics, 100 (2017) 2, Seite 343-351

  16. Ramoni, Rachel B.; Mulvihill, John J.; Adams, David R.; Allard, Patrick; Ashley, Euan A.; Bernstein, Jonathan A.; Gahl, William A.; Hamid, Rizwan; Loscalzo, Joseph; McCray, Alexa T.; Shashi, Vandana; Tifft, Cynthia J.; Wise, Anastasia L.; Adams, David R.; Adams, Christopher J.; Alejandro, Mercedes E.; Allard, Patrick; Ashley, Euan A.; Azamian, Mashid S.; Bacino, Carlos A.; Balasubramanyam, Ashok; Barseghyan, Hayk; Beggs, Alan H.; Bellen, Hugo J.; [...]

    The Undiagnosed Diseases Network: Accelerating Discovery about Health and Disease

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    Elsevier BV, 2017

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics, 100 (2017) 2, Seite 185-192

  17. Wang, Julia; Al-Ouran, Rami; Hu, Yanhui; Kim, Seon-Young; Wan, Ying-Wooi; Wangler, Michael F.; Yamamoto, Shinya; Chao, Hsiao-Tuan; Comjean, Aram; Mohr, Stephanie E.; Perrimon, Norbert; Liu, Zhandong; Bellen, Hugo J.; Adams, Christopher J.; Adams, David R.; Alejandro, Mercedes E.; Allard, Patrick; Ashley, Euan A.; Azamian, Mashid S.; Bacino, Carlos A.; Balasubramanyam, Ashok; Barseghyan, Hayk; Beggs, Alan H.; Bellen, Hugo J.; [...]

    MARRVEL: Integration of Human and Model Organism Genetic Resources to Facilitate Functional Annotation of the Human Genome

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    Elsevier BV, 2017

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics, 100 (2017) 6, Seite 843-853

  18. Chao, Hsiao-Tuan; Davids, Mariska; Burke, Elizabeth; Pappas, John G.; Rosenfeld, Jill A.; McCarty, Alexandra J.; Davis, Taylor; Wolfe, Lynne; Toro, Camilo; Tifft, Cynthia; Xia, Fan; Stong, Nicholas; Johnson, Travis K.; Warr, Coral G.; Yamamoto, Shinya; Adams, David R.; Markello, Thomas C.; Gahl, William A.; Bellen, Hugo J.; Wangler, Michael F.; Malicdan, May Christine V.; Adams, David R.; Adams, Christopher J.; Alejandro, Mercedes E.; [...]

    A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3

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    Elsevier BV, 2017

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics, 100 (2017) 1, Seite 128-137