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Händel, Georg Friedrich [VerfasserIn] ; McGegan, Nicholas [AusführendeR]; Popken, Ralf [AusführendeR]; Saffer, Lisa [AusführendeR]; Hanchard, Dana [AusführendeR]; Frimmer, Monika [AusführendeR]; Dean, Michael [AusführendeR]; Cavallier, Nicolas [AusführendeR]; Gondek, Juliana [AusführendeR] Freiburger BarockorchesterRadamisto (3 Compact-Discs)Schließen
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Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.Los Angeles: Harmonia Mundi USA, 1994
Erschienen in: 1993 Göttingen Festival Production
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Händel, Georg Friedrich [VerfasserIn] ; McGegan, Nicholas [AusführendeR]; Popken, Ralf [AusführendeR]; Saffer, Lisa [AusführendeR]; Hanchard, Dana [AusführendeR]; Frimmer, Monika [AusführendeR]; Dean, Michael [AusführendeR]; Cavallier, Nicolas [AusführendeR]; Gondek, Juliana [AusführendeR] Freiburger Barockorchester, Capella SavariaRadamisto, Ottone, Agrippina (1 Compact Disc)Schließen
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Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.Los Angeles: Harmonia Mundi USA, 1994
Erschienen in: Göttinger Händel-Festspiele 1991, 1992, 1993
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Monteverdi, Claudio [VerfasserIn]; Busenello, Giovanni Francesco [VerfasserIn] ; Gardiner, John Eliot [AusführendeR]; McNair, Sylvia [AusführendeR]; Otter, Anne-Sofie von [AusführendeR]; Hanchard, Dana [AusführendeR]; Chance, Michael [AusführendeR]; Ellero D'Artegna, Francesco [AusführendeR]; Clarkson, Julian [AusführendeR] English Baroque SoloistsL' incoronazione di Poppea (3 Compact-Discs in Box mit Schuber)Schließen
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Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.Hamburg: Dt. Grammophon, 1996
Erschienen in: Archiv-Produktion
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Bach, Johann Sebastian [VerfasserIn] ; Röschmann, Dorothea [AusführendeR]; Hanchard, Dana [AusführendeR]; Köhler, Axel [AusführendeR]; Genz, Christoph [AusführendeR]; Weir, Scot [AusführendeR]; Wimmer, Hans-Georg [AusführendeR]; Geyer, Stefan [AusführendeR]; Goebel, Reinhard [AusführendeR] Musica Antiqua KölnWeltliche Kantaten = Secular cantatas = Cantates profanes (2 CDs in Box)Schließen
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Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.Hamburg: Dt. Grammophon, P 1997
Erschienen in: Archiv Produktion
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Monk, Meredith [VerfasserIn] ; Geissinger, Katieleen [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Bogdan, Thomas [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Gonzalez, Ching [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Hanchard, Dana [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Hill, Wendy [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Kalm, Stephen [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Osborne, Robert [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Pauley, Wilbur [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Wong, Randall K. [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Hankin, Wayne [AusführendeR]; Arévalo, Carlos [AusführendeR]; Boomsma, Victoria [AusführendeR]; Brenner, Janis [AusführendeR]; Chen, Shi-Zheng [AusführendeR]; Easter, Allison [AusführendeR]; Een, Robert [AusführendeR]; Emerson, Dina [AusführendeR]; Eyre, Emily [AusführendeR]Atlas : an opera in three parts (2 Compact-Discs)Schließen
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Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.Gräfelfing: ECM Records, 1993
Erschienen in: ECM new series
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Niggl, Eva; Bouman, Arjan; Briere, Lauren C.; Hoogenboezem, Remco M.; Wallaard, Ilse; Park, Joohyun; Admard, Jakob; Wilke, Martina; Harris-Mostert, Emilio D.R.O.; Elgersma, Minetta; Bain, Jennifer; Balasubramanian, Meena; Banka, Siddharth; Benke, Paul J.; Bertrand, Miriam; Blesson, Alyssa E.; Clayton-Smith, Jill; Ellingford, Jamie M.; Gillentine, Madelyn A.; Goodloe, Dana H.; Haack, Tobias B.; Jain, Mahim; Krantz, Ian; Luu, Sharon M.; [...]HNRNPC haploinsufficiency affects alternative splicing of intellectual disability-associated genes and causes a neurodevelopmental disorderOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: The American Journal of Human Genetics
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Srivastava, Siddharth; Shaked, Hagar Mor; Gable, Kenneth; Gupta, Sita D; Pan, Xueyang; Somashekarappa, Niranjanakumari; Han, Gongshe; Mohassel, Payam; Gotkine, Marc; Doney, Elizabeth; Goldenberg, Paula; Tan, Queenie K G; Gong, Yi; Kleinstiver, Benjamin; Wishart, Brian; Cope, Heidi; Pires, Claudia Brito; Stutzman, Hannah; Spillmann, Rebecca C; Alejandro, Mercedes E; Azamian, Mahshid S; Bacino, Carlos A; Balasubramanyam, Ashok; Burrage, Lindsay C; [...]SPTSSA variants alter sphingolipid synthesis and cause a complex hereditary spastic paraplegiaOnline ansehenSchließen
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Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.Oxford University Press (OUP), 2023
Erschienen in: Brain
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Barish, Scott; Senturk, Mumine; Schoch, Kelly; Minogue, Amanda L; Lopergolo, Diego; Fallerini, Chiara; Harland, Jake; Seemann, Jacob H; Stong, Nicholas; Kranz, Peter G; Kansagra, Sujay; Mikati, Mohamad A; Jasien, Joan; El-Dairi, Mays; Galluzzi, Paolo; Acosta, Maria T; Adam, Margaret; Adams, David R; Agrawal, Pankaj B; Alejandro, Mercedes E; Alvey, Justin; Amendola, Laura; Andrews, Ashley; Ashley, Euan A; [...]The microRNA processorDROSHAis a candidate gene for a severe progressive neurological disorderOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Human Molecular Genetics
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Ferdinandusse, Sacha; McWalter, Kirsty; te Brinke, Heleen; IJlst, Lodewijk; Mooijer, Petra M.; Ruiter, Jos P.N.; van Lint, Alida E.M.; Pras-Raves, Mia; Wever, Eric; Millan, Francisca; Guillen Sacoto, Maria J.; Begtrup, Amber; Tarnopolsky, Mark; Brady, Lauren; Ladda, Roger L.; Sell, Susan L.; Nowak, Catherine B.; Douglas, Jessica; Tian, Cuixia; Ulm, Elizabeth; Perlman, Seth; Drack, Arlene V.; Chong, Karen; Martin, Nicole; [...]An autosomal dominant neurological disorder caused by de novo variants in FAR1 resulting in uncontrolled synthesis of ether lipidsOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Genetics in Medicine
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Schoch, Kelly; Esteves, Cecilia; Bican, Anna; Spillmann, Rebecca; Cope, Heidi; McConkie-Rosell, Allyn; Walley, Nicole; Fernandez, Liliana; Kohler, Jennefer N.; Bonner, Devon; Reuter, Chloe; Stong, Nicholas; Mulvihill, John J.; Novacic, Donna; Wolfe, Lynne; Abdelbaki, Ayat; Toro, Camilo; Tifft, Cyndi; Malicdan, May; Gahl, William; Liu, Pengfei; Newman, John; Goldstein, David B.; Hom, Jason; [...]Clinical sites of the Undiagnosed Diseases Network: unique contributions to genomic medicine and scienceOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Genetics in Medicine
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Kobren, Shilpa Nadimpalli; Baldridge, Dustin; Velinder, Matt; Krier, Joel B.; LeBlanc, Kimberly; Esteves, Cecilia; Pusey, Barbara N.; Züchner, Stephan; Blue, Elizabeth; Lee, Hane; Huang, Alden; Bastarache, Lisa; Bican, Anna; Cogan, Joy; Marwaha, Shruti; Alkelai, Anna; Murdock, David R.; Liu, Pengfei; Wegner, Daniel J.; Paul, Alexander J.; Acosta, Maria T.; Adam, Margaret; Adams, David R.; Agrawal, Pankaj B.; [...]Commonalities across computational workflows for uncovering explanatory variants in undiagnosed casesOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Genetics in Medicine
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Ferdinandusse, Sacha; McWalter, Kirsty; te Brinke, Heleen; IJlst, Lodewijk; Mooijer, Petra M.; Ruiter, Jos P.N.; van Lint, Alida E.M.; Pras-Raves, Mia; Wever, Eric; Millan, Francisca; Guillen Sacoto, Maria J.; Begtrup, Amber; Tarnopolsky, Mark; Brady, Lauren; Ladda, Roger L.; Sell, Susan L.; Nowak, Catherine B.; Douglas, Jessica; Tian, Cuixia; Ulm, Elizabeth; Perlman, Seth; Drack, Arlene V.; Chong, Karen; Martin, Nicole; [...]Correction to: An autosomal dominant neurological disorder caused by de novo variants in FAR1 resulting in uncontrolled synthesis of ether lipidsOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Genetics in Medicine
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Rodan, Lance H.; Spillmann, Rebecca C.; Kurata, Harley T.; Lamothe, Shawn M.; Maghera, Jasmine; Jamra, Rami Abou; Alkelai, Anna; Antonarakis, Stylianos E.; Atallah, Isis; Bar-Yosef, Omer; Bilan, Frédéric; Bjorgo, Kathrine; Blanc, Xavier; Van Bogaert, Patrick; Bolkier, Yoav; Burrage, Lindsay C.; Christ, Björn U.; Granadillo, Jorge L.; Dickson, Patricia; Donald, Kirsten A.; Dubourg, Christèle; Eliyahu, Aviva; Emrick, Lisa; Engleman, Kendra; [...]Correction: Phenotypic expansion of CACNA1C-associated disorders to include isolated neurological manifestationsOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Genetics in Medicine
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Ravenscroft, Thomas A.; Phillips, Jennifer B.; Fieg, Elizabeth; Bajikar, Sameer S.; Peirce, Judy; Wegner, Jeremy; Luna, Alia A.; Fox, Eric J.; Yan, Yi-Lin; Rosenfeld, Jill A.; Zirin, Jonathan; Kanca, Oguz; Acosta, Maria T.; Adam, Margaret; Adams, David R.; Agrawal, Pankaj B.; Alejandro, Mercedes E.; Alvey, Justin; Amendola, Laura; Andrews, Ashley; Ashley, Euan A.; Azamian, Mahshid S.; Bacino, Carlos A.; Bademci, Guney; [...]Heterozygous loss-of-function variants significantly expand the phenotypes associated with loss of GDF11Online ansehenSchließen
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Erschienen in: Genetics in Medicine
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Brokamp, Elly; Koziura, Mary E.; Phillips, John A.; Tang, Leigh Anne; Cogan, Joy D.; Rives, Lynette C.; Robertson, Amy K.; Duncan, Laura; Bican, Anna; Peterson, Josh F.; Newman, John H.; Hamid, Rizwan; Bastarache, Lisa; Alejandro, Mercedes E.; Azamian, Mahshid S.; Bacino, Carlos A.; Balasubramanyam, Ashok; Bostwick, Bret L.; Burrage, Lindsay C.; Chao, Hsiao-Tuan; Clark, Gary D.; Craigen, William J.; Dhar, Shweta U.; Emrick, Lisa T.; [...]One is the loneliest number: genotypic matchmaking using the electronic health recordOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Genetics in Medicine
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Rodan, Lance H.; Spillmann, Rebecca C.; Kurata, Harley T.; Lamothe, Shawn M.; Maghera, Jasmine; Jamra, Rami Abou; Alkelai, Anna; Antonarakis, Stylianos E.; Atallah, Isis; Bar-Yosef, Omer; Bilan, Frédéric; Bjorgo, Kathrine; Blanc, Xavier; Van Bogaert, Patrick; Bolkier, Yoav; Burrage, Lindsay C.; Christ, Björn U.; Granadillo, Jorge L.; Dickson, Patricia; Donald, Kirsten A.; Dubourg, Christèle; Eliyahu, Aviva; Emrick, Lisa; Engleman, Kendra; [...]Phenotypic expansion of CACNA1C-associated disorders to include isolated neurological manifestationsOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Genetics in Medicine
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Marbach, Felix; Stoyanov, Georgi; Erger, Florian; Stratakis, Constantine A.; Settas, Nikolaos; London, Edra; Rosenfeld, Jill A.; Torti, Erin; Haldeman-Englert, Chad; Sklirou, Evgenia; Kessler, Elena; Ceulemans, Sophia; Nelson, Stanley F.; Martinez-Agosto, Julian A.; Palmer, Christina G.S.; Signer, Rebecca H.; Acosta, Maria T.; Adam, Margaret; Adams, David R.; Agrawal, Pankaj B.; Alejandro, Mercedes E.; Alvey, Justin; Amendola, Laura; Andrews, Ashley; [...]Variants in PRKAR1B cause a neurodevelopmental disorder with autism spectrum disorder, apraxia, and insensitivity to painOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Genetics in Medicine
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Schneeberger, Pauline E; Kortüm, Fanny; Korenke, Georg Christoph; Alawi, Malik; Santer, René; Woidy, Mathias; Buhas, Daniela; Fox, Stephanie; Juusola, Jane; Alfadhel, Majid; Webb, Bryn D; Coci, Emanuele G; Abou Jamra, Rami; Siekmeyer, Manuela; Biskup, Saskia; Heller, Corina; Maier, Esther M; Javaher-Haghighi, Poupak; Bedeschi, Maria F; Ajmone, Paola F; Iascone, Maria; Peeters, Hilde; Ballon, Katleen; Jaeken, Jaak; [...]Biallelic MADD variants cause a phenotypic spectrum ranging from developmental delay to a multisystem disorderOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Brain
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Mao, Dongxue; Reuter, Chloe M.; Ruzhnikov, Maura R.Z.; Beck, Anita E.; Farrow, Emily G.; Emrick, Lisa T.; Rosenfeld, Jill A.; Mackenzie, Katherine M.; Robak, Laurie; Wheeler, Matthew T.; Burrage, Lindsay C.; Jain, Mahim; Liu, Pengfei; Calame, Daniel; Küry, Sébastien; Sillesen, Martin; Schmitz-Abe, Klaus; Tonduti, Davide; Spaccini, Luigina; Iascone, Maria; Genetti, Casie A.; Koenig, Mary K.; Graf, Madeline; Tran, Alyssa; [...]De novo EIF2AK1 and EIF2AK2 Variants Are Associated with Developmental Delay, Leukoencephalopathy, and Neurologic DecompensationOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: The American Journal of Human Genetics
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Nicoli, Elena-Raluca; Weston, Mary R.; Hackbarth, Mary; Becerril, Alissa; Larson, Austin; Zein, Wadih M.; Baker, Peter R.; Burke, John Douglas; Dorward, Heidi; Davids, Mariska; Huang, Yan; Adams, David R.; Zerfas, Patricia M.; Chen, Dong; Markello, Thomas C.; Toro, Camilo; Wood, Tim; Elliott, Gene; Vu, Mylinh; Zheng, Wei; Garrett, Lisa J.; Tifft, Cynthia J.; Gahl, William A.; Day-Salvatore, Debra L.; [...]Lysosomal Storage and Albinism Due to Effects of a De Novo CLCN7 Variant on Lysosomal AcidificationOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: The American Journal of Human Genetics