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Schulz, Yvonne [VerfasserIn] ; Pauli, Silke [AkademischeR BetreuerIn]; Pauli, Silke [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Engel, Wolfgang [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Wodarz, Andreas [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Mansouri, Ahmed [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Wimmer, Ernst [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Johnsen, Steven Prof [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Hoyer-Fender, Sigrid [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]

CHARGE syndrome: candidate genes and pathogenesis

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  • Medientyp: E-Book; Hochschulschrift
  • Titel: CHARGE syndrome: candidate genes and pathogenesis
  • Beteiligte: Schulz, Yvonne [VerfasserIn]; Pauli, Silke [Betreuer]; Engel, Wolfgang [Gutachter]; Wodarz, Andreas [Gutachter]; Mansouri, Ahmed [Gutachter]; Wimmer, Ernst [Gutachter]; Johnsen, Steven Prof. [Gutachter]; Hoyer-Fender, Sigrid [Gutachter]
  • Erschienen: Göttingen, 2014
  • Umfang: Online-Ressource; Ill
  • Sprache: Englisch
  • Identifikator:
  • Schlagwörter: Hochschulschrift
  • Entstehung:
  • Hochschulschrift: Göttingen, Univ., Diss., 2014
  • Anmerkungen:
  • Beschreibung: CHARGE syndrome is a complex malformation syndrome affecting several organ systems like the central nervous system, ear, eye and heart. Heterozygous loss of function mutations in CHD7, a conserved chromatin remodelling enzyme, are responsible to cause about two-thirds of CHARGE syndrome cases. CHD7 is present in large multi-subunit complexes regulating gene transcription in a time and cell type specific manner. In this work, it was shown by co-immunoprecipitation and Duolink proximity ligation assay that CHD7 interacts with the WAR complex members WDR5, ASH2L and RBBP5. Additional direct ye...
  • Zugangsstatus: Freier Zugang